DMRT1基因变异/单倍剂量不足与46,XY性发育异常

发布时间：2021-03-17 08:14

　　目的分析4例doublesex和mab-3相关转录因子1（doublesex and mab-3 related transcription factor 1, DMRT1）基因变异/单倍剂量不足所致的46,XY性发育异常（46,XY DSD）患儿的临床特征,以提高医生对此病的认识。方法回顾性收集4例46,XY DSD患儿的病史、体格检查、内分泌功能评估、性腺病理及遗传学资料。结果例1为DMRT1基因变异c.332G>T（P.Arg111Met）杂合错义新发变异,因"闭经"于15岁就诊,外生殖器男性化得分（external masculinization scores, EMS）为0分。DMRT1基因单倍剂量不足3例:9p末端依次存在1.2 Mb、5.1 Mb和6.0 Mb片段缺失,其中例3合并5p区域33.3 Mb重复。3例就诊年龄均在1岁以内,社会性别2例为女性,1例为男性,均因"外生殖器外观异常"就诊,EMS依次为1分、0分、5分。例1和例3内分泌评估提示原发性性腺功能减退,性腺病理均为完全性性腺发育不良,例2提示Leydig细胞功能良好、Sertoil细胞功能欠佳,性腺病... 

【文章来源】：中华内分泌代谢杂志. 2020,36(10)北大核心

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【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3086841