维生素D代谢通路基因多态性、拷贝数及甲基化变异与2型糖尿病的关系

发布时间：2021-03-20 09:25

　　2型糖尿病是一种因胰岛素分泌不足、胰岛素抵抗、或两者兼有之的以高血糖为特征的慢性代谢性疾病。越来越多的实验证据和流行病学资料显示,维生素D缺乏会增加2型糖尿病的发生风险。CYP2R1、CYP27B1、CYP24A1、GC和VDR基因是维生素D代谢、转运和发挥功能的关键基因,它们的异常表达将影响体内维生素D的水平及其生物学功能的发挥,可能增加2型糖尿病的发生风险。鉴于单核苷酸多态性（SNP）、基因拷贝数变异（CNV）、DNA甲基化等遗传及表观遗传学变异在基因表达中的作用,研究维生素D代谢通路关键基因的SNP、拷贝数变异、DNA甲基化水平与维生素D缺乏、胰岛素水平、胰岛素抵抗、2型糖尿病的关联性,对深入了解2型糖尿病发生过程中维生素D相关的分子机制,制定维生素D缺乏症和2型糖尿病的预防策略具有重要的意义。目的应用病例对照研究方法比较维生素D代谢通路中CYP2R1、CYP27B1、CYP24A1、GC和VDR基因的SNP、基因拷贝数、DNA甲基化水平在2型糖尿病病例组和对照组之间的差异,探讨它们和维生素D缺乏、胰岛素水平、胰岛素抵抗、2型糖尿病的关联性,并应用家系设计的分析方法对CYP2R1... 

【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校

【文章页数】：143 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

TaqmanSNP基因分型原理图

图 2.2 基因分型结果析究采用 1:1 匹配的病例-对照设计，因此使用以下策略对一，分类变量率的比较使用卡方检验进行分析。第二，对 t 检验，如果变量不符合正态分布则进行数学转换后再然不符合正态分布的变量则使用配对秩和检验进行分析istic 回归模型对 2 型糖尿病的风险因素进行评估。第四，析软件探讨 SNP-SNP 的交互作用。最后，使用 Haplovie连锁不平衡进行分析。及的统计分析除交互作用和连锁不平衡分析以外，全部行，检验水准为双侧 α=0.05。

一致性为 3/10；三阶模型包含 rs7041，rs6068816 和 rs12794714，训练平衡准度和测试平衡准确度分别为 0.6268 和 0.5312，交叉验证一致性为 3/10。此外，件给出了基因相互作用树状图（图 2.3），从图中可以看出，rs2189480、rs7041、068816、rs12794714 和 rs10766197 存在交互作用。表 2.17 SNP-SNP 的交互作用模型 训练平衡准确度 测试平衡准确度 交叉验证一致性2794714 0.5578 0.4835 5/10189480，rs10766197 0.5931 0.5202 3/10041，rs6068816，27947140.6268 0.5312 3/10

【参考文献】：
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本文编号：3090769