新疆维吾尔族和汉族非小细胞肺癌循环肿瘤DNA基因突变差异研究

发布时间：2021-03-20 11:36

　　目的本研究着眼于从ctDNA角度揭示新疆维吾尔族非小细胞肺癌基因突变特征及遗传学基础,利用最前沿、高灵敏度与特异性的ctDNA扩增和检测技术,其分析结果对阐释新疆维吾尔族肺癌治疗个体差异的分子遗传机制具有重要基础意义,亦为制定新疆维吾尔族非小细胞肺癌患者最佳个体化给药方案提供遗传药理学依据和临床思路。方法纳入于2016-12-01至2017-11-31期间石河子大学医学院第一附属医院及喀什地区各级医院收治的晚期非小细胞肺癌患者,维吾尔族非小细胞肺癌35例,汉族非小细胞肺癌63例,维吾尔族正常人群10例,汉族正常人群25例。对所有人群抽取血样,保存血浆样本,提取基因组DNA与cfDNA。采用DNA凝胶电泳检测DNA质量,cfDNA采用qubit检测浓度,采用2100检测浓度及片段大小。采用Illumina Hiseq 3000系统进行测序,测序后1021个基因的探针捕获序列的方法进行捕获。测序后获得原始数据（raw reads）,经过去污染等过滤、比对参考基因组,获得比对到基因组上的Unique mapped reads。对数据进行标准的信息分析流程,包括对SNP、InDel等进行检测、... 

【文章来源】：华中科技大学湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：95 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

方法总体流程图

显干式加热器，温度设置为 56 °C，开启量准备相应数量的 15 ml 离心管，管盖标的的 15 ml 离心管中加入适量的样本（最ml/2 ml/3 ml,体积不足 1 ml/2 ml/3 ml 的样/2ml/3ml 后再进行提取，以下以 3 ml 血浆加入 300 μl 蛋白酶 K ，盖上盖子，涡旋加入 2.4 ml BufferACL(含 1.0 μg [5.6 μl] 于 60 °C 水浴锅中孵育 30 min；准备：准备 QIAamp Mini 核酸提取柱安ini 柱插入 VacConnector 后管盖标记样本，管壁标注样本编号，管盖标记内容包含

PTEN 和 RB1 突变占 12.5%，仅有 1 例（B14）患者检测到 KRAS（p.G12D）突变（图3.3-1）。图 3.3-1 维吾尔族患者突变频谱

【参考文献】：
期刊论文
[1]新疆地区汉族和维吾尔族耳聋基因突变的比较研究[J]. 李琦,方如平,黄德亮,王国建,刘新,戴朴.  临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2010(01)
[2]新疆地区维吾尔族和汉族非综合征性耳聋GJB2基因突变研究[J]. 李琦,戴朴,黄德亮,王国建,朱庆文,韩东一,张劲,刘新.  中华医学杂志. 2007(42)
[3]p53 Arg72Pro多态性与新疆维吾尔族和汉族妇女宫颈癌发生的相关性[J]. 郑兴征,杨安强,潘晓琳,郑莉莉,周秋媛,李新敏,王晓凌,严丽华,李洪安.  中华病理学杂志. 2007(08)



本文编号：3090935