幼年型粒单核细胞白血病患者基因突变及临床特征分析

发布时间：2021-04-05 00:25

　　目的:分析幼年型粒单核细胞白血病（JMML）患者相关基因突变情况及其与临床特征的相关性。方法:收集2015年1月至2018年12月福建省多中心19例JMML患儿的基因突变结果及临床资料,并根据基因突变结果,分为伴PTPN11基因突变组和不伴有PTPN11基因突变组,比较2组的临床特征及预后。结果:19例JMML患儿中,男14例,女5例,男∶女:2.8∶1。诊断中位年龄13（3-48）个月,19例中14例（73.68%）<2岁。首诊症状以腹胀、发热多见,所有患儿均有脾肿大。诊断时白细胞数39.82（4.53-103.4）×10⁹/L,单核细胞数4.37 （1.04-23.12）×10⁹/L。8例（42.11%）血红蛋白F高于同年龄正常高值。所有患儿费城染色体及BCR-ABL1融合基因均阴性。19例患儿中,1例突变基因检测阴性,18例检测出JMML相关突变基因,其中PTPN11突变7例（36.84%）,K-Ras突变6例（31.58%）,NF1突变2例（10.53%）,N-Ras突变2例（10.53%）,同时检出NF1和N-Ras复合突变1... 

【文章来源】：中国实验血液学杂志. 2020,28(06)北大核心CSCD

【文章页数】：8 页

【文章目录】：
材料和方法
    病例资料
    诊断标准
    基因突变的检测
    治疗及随访
    统计学分析
结果
    临床特征
    基因突变检测结果分析及随访结局
    基因突变与临床特征的相关性分析
讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]幼年型粒单核细胞白血病的临床及基因学研究[J]. 曾敏慧,贺湘玲,杨明华,郑敏翠,万伍卿,邹润英,陈可可.  中国当代儿科杂志. 2019(04)
[2]幼年型粒单核细胞白血病治疗进展[J]. 蔡玉丽,章婧嫽,竺晓凡.  中国当代儿科杂志. 2018(11)
[3]幼年型粒单核细胞白血病的基因突变与预后分析[J]. 范佳,马洁,郑杰,张利强,张蕊,张莉,马宏浩,张元元,吴颖,吴润晖.  中国小儿血液与肿瘤杂志. 2018(03)
[4]单倍体相合造血干细胞移植治疗幼年型粒单核细胞白血病的临床研究[J]. 丁丽,朱恒,韩冬梅,王志东,郑晓丽,董磊,闫洪敏,刘静,朱玲,薛梅,郭子宽,王恒湘.  中国实验血液学杂志. 2017(05)
[5]幼年型粒单核细胞白血病的研究进展[J]. 林宇辰,彭智勇,杨秀玲,李春富.  国际输血及血液学杂志. 2017 (05)
[6]幼年型粒单核细胞白血病的诊断和治疗进展[J]. 缪艳,陈静.  中国小儿血液与肿瘤杂志. 2017(04)
[7]儿童幼年型粒单核细胞白血病突变基因型与临床特征分析[J]. 杨文钰,陈晓娟,王书春,郭晔,刘天峰,常丽贤,刘芳,竺晓凡.  中国当代儿科杂志. 2015(01)



本文编号：3118781