SCN3A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患者疗效的影响

发布时间：2021-04-06 00:44

　　目的 探讨SCN3A功能性位点c.905A>G/p.N302S和c.1441C>T/p.L481L基因多态性对丙戊酸钠（valproic acid sodium,VPA）治疗壮族癫痫患者疗效的影响。方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）技术和直接测序法检测224例广西百色地区VPA规范治疗的壮族癫痫患者（有效组85例,无效组139例）外周血SCN3A位点c.905A>G/p.N302S和c.1441C>T/p.L481L基因多态性,利用LC-MS色谱法测定VPA血药浓度,评估两组患者不同基因型和等位基因分布频率与VPA疗效的关联性,分析有效组不同基因型患者VPA血药浓度的差异,利用SHEsis软件对c.905A>G/p.N302S和c.1441C>T/p.L481L进行连锁不平衡分析。结果 有效组c.905A>G/p.N302S等位基因分布（A为50.6%,G为49.4%,）及基因型分... 

【文章来源】：中华行为医学与脑科学杂志. 2020,(01)

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【参考文献】：
期刊论文
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