林奇综合征MLH1基因大片段缺失的1例临床病例分析
发布时间：2021-04-12 18:26
[目的]分析1例MLH1基因大片段缺失的林奇综合征的临床特征,为林奇综合征的诊断及管理作一小结。[方法]以云南省肿瘤医院结直肠科1例MLH1基因大片段缺失的林奇综合征的临床特点、辅助检查及诊断依据作为研究主题。[结果]1.女性患者,家中有一兄死于结肠癌;2.42岁时在当地医院诊断为结肠癌,51岁时患横结肠管状腺癌、降结肠管状腺癌,治疗过程中确诊为子宫内膜腺癌;3.患者结肠癌术后肿瘤组织行免疫组化检测错配修复蛋白情况,结果示:MSH6（+）,MSH2（+）,PMS2（-）,MLH1（-）;4.患者肿瘤组织行基因检测结果示该肿瘤组织具有高度微卫星不稳定性（MSI-H,Microsatellite Instability-High）;MLH1 外显子 6-9 大片段缺失;5.该患者MLH1基因发生大片段缺失,错配修复系统缺陷,排外散发性结肠癌及家族性腺瘤性息肉病,可诊断为林奇综合征;6.根据林奇综合征家系标准,该患者家系中有2名患者确诊为结肠癌,可确定为林奇综合征家系,需对其家系中成员进行管理。[小结]1.林奇综合征为常染色体显性遗传的遗传性结直肠癌;2.MLH1基因大片段缺失患者患结直肠癌...
【文章来源】：昆明医科大学云南省
【文章页数】：37 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
图２患者术后病理??
Ｅ?Ｆ??图３患者免疫组化??（Ｅ?为?ＰＭＳ２?（－）?；?Ｆ?为?ＭＬＨ１?（－））??２家族史：患者女性，５１岁，父母己故，死因不详，有２兄１姐１弟１妹，１??兄４３岁时死于结肠癌，１兄死于脑血管疾病，１姐死于尿毒症，１弟１妹体健，??育有１子１女，均体剑家系图谱如下所示：??Ｉ?０；￣￣￣??广?１?２??ＩＩ?＾２?０３?／Ｑ４?ＰＳ?０６??ｎｉＤＯＯ?□?□?ｉｏ?□?ｏ?□?□??１?２?３?４?５?６?７?８?９?１０?１１??〇女□男死亡４３夠抒结臟／〇先证者??图４患者家系图??（１１４为该病例患者）??３病情进展患者治疗过程中出现阴道持续性流血，为评估全身肿瘤情况，于??２０１７年７月１０日行ＰＥＴ－ＣＴ检查，检查结果示示右肺下叶内基底转移病灶及子??９??
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【参考文献】：
期刊论文
[1]林奇综合征临床病理筛查的相关进展[J]. 刘仙花,余英豪,叶显宗. 实用肿瘤杂志. 2018(03)
[2]遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识[J]. 袁瑛,熊斌,徐烨,丁培荣,董坚,顾国利,鞠海星,李德川,李君,林洁,邱萌,盛剑秋,王晰程,吴保平,徐栋. 实用肿瘤杂志. 2018(01)
[3]林奇综合征诊疗进展[J]. 李小会,赵文婕,刘变英. 中华结直肠疾病电子杂志. 2016(06)
[4]Lynch综合征的诊治进展和家系管理[J]. 钟晨菡,李晓芬,徐栋,袁瑛. 中国肿瘤临床. 2016(20)
[5]A de novo germline MLH1 mutation in a Lynch syndrome patient with discordant immunohistochemical and molecular biology test results[J]. Fabrice Airaud,Sébastien Küry,Isabelle Valo,Ingrid Maury,Dominique Bonneau,Olivier Ingster,Stéphane Bezieau. World Journal of Gastroenterology. 2012(39)
[6]林奇综合征的诊治进展[J]. 徐俊荣,宋瑛. 胃肠病学和肝病学杂志. 2010(10)
[7]衰减型家族性腺瘤性息肉病[J]. 苏芳,王涛,王邦茂. 中国消化内镜. 2008(08)
[8]中国人遗传性非息肉病性结直肠癌家系的临床表型分析[J]. 袁瑛,曹文明,蔡善荣,张苏展. 中华肿瘤杂志. 2006(01)
[9]中国人遗传性大肠癌筛检标准的实施方案[J]. 全国遗传性大肠癌协作组. 中华肿瘤杂志. 2004(03)
本文编号：3133766
【文章来源】：昆明医科大学云南省
【文章页数】：37 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
图２患者术后病理??
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【参考文献】：
期刊论文
[1]林奇综合征临床病理筛查的相关进展[J]. 刘仙花,余英豪,叶显宗. 实用肿瘤杂志. 2018(03)
[2]遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识[J]. 袁瑛,熊斌,徐烨,丁培荣,董坚,顾国利,鞠海星,李德川,李君,林洁,邱萌,盛剑秋,王晰程,吴保平,徐栋. 实用肿瘤杂志. 2018(01)
[3]林奇综合征诊疗进展[J]. 李小会,赵文婕,刘变英. 中华结直肠疾病电子杂志. 2016(06)
[4]Lynch综合征的诊治进展和家系管理[J]. 钟晨菡,李晓芬,徐栋,袁瑛. 中国肿瘤临床. 2016(20)
[5]A de novo germline MLH1 mutation in a Lynch syndrome patient with discordant immunohistochemical and molecular biology test results[J]. Fabrice Airaud,Sébastien Küry,Isabelle Valo,Ingrid Maury,Dominique Bonneau,Olivier Ingster,Stéphane Bezieau. World Journal of Gastroenterology. 2012(39)
[6]林奇综合征的诊治进展[J]. 徐俊荣,宋瑛. 胃肠病学和肝病学杂志. 2010(10)
[7]衰减型家族性腺瘤性息肉病[J]. 苏芳,王涛,王邦茂. 中国消化内镜. 2008(08)
[8]中国人遗传性非息肉病性结直肠癌家系的临床表型分析[J]. 袁瑛,曹文明,蔡善荣,张苏展. 中华肿瘤杂志. 2006(01)
[9]中国人遗传性大肠癌筛检标准的实施方案[J]. 全国遗传性大肠癌协作组. 中华肿瘤杂志. 2004(03)
本文编号：3133766
本文链接：https://www.wllwen.com/kejilunwen/jiyingongcheng/3133766.html
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