116例健康高危人群BRCA1/2基因突变筛查分析

发布时间：2021-04-18 11:33

　　研究背景:近年来,乳腺癌的发病率逐年上升,已经跃升为危害女性健康最常见的恶性肿瘤,2015年中国新增的女性乳腺癌患者占女性癌症患者总数的15%,高居首位。女性乳腺癌患者的死亡数占女性癌症总死亡数的7%,排第六位。乳腺癌的发病是受多因素影响的,包括环境和遗传因素等,其中遗传因素具有重要作用,有乳腺癌家族史的女性患乳腺癌的风险会相对提高。一项健康研究报告显示,母亲50岁之前确诊为乳腺癌的女性患乳腺癌的风险是无家族史女性的1.7倍。BRCA1/2基因突变会使乳腺癌的发病风险升高至50%-85%。BRCA1/2基因是抑癌基因,主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。BRCA1/2基因突变会失去对DNA受损细胞的周期调节作用,引起细胞异常生长,最终导致肿瘤的发生。研究显示,BRCA1/2基因可发生多形式多位点的基因突变,且不同种族、不同地域之间的热点突变区域不同。为了了解中国人群BRCA1/2基因的突变位点、突变类型以及突变规律,建立中国人群的BRCA1/2基因突变谱,国内开展了针对家族性乳腺癌患者的BRCA1/2基因突变筛查。但是目前为止,针对健康高危人群的BRCA1/2基因突变特点,以及突变者... 

【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：44 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
Abstract
第1章 引言
第2章 综述
    2.1 BRCA1/2 基因突变型乳腺癌患者的治疗方法
        2.1.1 手术治疗
        2.1.2 辅助化疗
        2.1.3 靶向治疗
        2.1.4 辅助放疗
        2.1.5 辅助内分泌治疗
    2.2 健康BRCA1/2 基因突变携带者的预防
        2.2.1 预防性检查
        2.2.2 预防性手术
        2.2.3 预防性使用内分泌药物
    2.3 总结
第3章 材料与方法
    3.1 研究对象
    3.2 仪器与试剂
        3.2.1 主要仪器
        3.2.2 主要试剂
    3.3 方法
        3.3.1 外周血样的收集
        3.3.2 提取血液中的DNA
        3.3.3 根据测定的DNA浓度进行目的基因的PCR反应
        3.3.4 琼脂糖凝胶电泳分析
        3.3.5 测序
    3.4 数据处理
第4章 结果
    4.1 BRCA1/2 基因突变情况
        4.1.1 BRCA1基因突变情况
        4.1.2 BRCA2基因突变情况
    4.2 BRCA1/2 基因突变率与亲属的诊断年龄的关系
第5章 讨论
第6章 结论
参考文献
作者简介及在学期间所取得的科研成果
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]BRCA1/2突变型乳腺癌的治疗策略[J]. 曹路路,孙子家,管晓翔.  癌症进展. 2015(05)
[2]家族性乳腺癌和健康遗传高危人群BRCA1/2基因突变研究[J]. 栗辰,靳彦文,刘晓静,进淑娟,韩小伟,庞汉民,郝晓鹏,曹诚,黄焰.  生物技术通讯. 2015(04)
[3]乳腺癌易患基因1、2基因突变的研究进展[J]. 李念,续哲莉.  医学综述. 2015(13)
[4]BRCA1/2基因相关乳腺癌临床用药进展[J]. 丁淑云,袁斌,王欣,胡珀.  中国新药与临床杂志. 2015(03)
[5]铂类抗肿瘤药物作用机制研究进展[J]. 高传柱,王天帅,陈佳,费凡,杨波,杨健,廖霞俐.  昆明理工大学学报(自然科学版). 2014(04)
[6]靶向微管抗肿瘤药物研究进展[J]. 谭小宁,金芳,李志超,罗志勇.  生命科学研究. 2013(01)
[7]乳腺癌危险因素研究进展[J]. 宝鲁日,师永红.  疾病监测与控制. 2012(03)
[8]抗晚期乳腺癌新药——甲磺酸艾日布林[J]. 陈晶,李杏翠,张立军,杜小莉.  中国药学杂志. 2011(23)
[9]乳腺癌BARD1基因研究的现状[J]. 李波,华彬.  中华乳腺病杂志(电子版). 2010(05)
[10]BRCA1和基因组稳定性[J]. 范文红,詹启敏.  癌症. 2003(03)

博士论文
[1]新疆高风险遗传性乳腺癌BRCA1/2基因突变、启动子甲基化检测及相关因素分析研究[D]. 吴涛.新疆医科大学 2013
[2]蒽环类抗癌药物及其与DNA相互作用的分子模拟研究[D]. 朱素华.上海大学 2011
[3]中国汉族乳腺癌人群BRCA基因的研究[D]. 饶南燕.复旦大学 2008



本文编号：3145401