SCN1A基因突变相关癫痫的临床表型及遗传特点研究

发布时间：2021-04-18 14:31

　　目的:SCN1A基因突变与癫痫和神经发育障碍有关,本研究旨在探讨SCN1A基因相关癫痫的临床表型及遗传特点,为临床提供参考。方法:收集2015年1月至2018年7月在重庆医科大学附属儿童医院接受诊治的癫痫患儿,并通过靶向捕获二代测序证实为SCN1A突变阳性者。回顾性分析所有患儿的临床和遗传特点。结果:共收集到24例SCN1A突变的癫痫患儿。癫痫发作起病年龄为2个月～2岁9个月（中位年龄为6月龄）;临床观察到9种发作类型,其中,同时存在三种及以上癫痫发作类型的患儿有12例（50.0%）,仅有一种发作类型的患儿有4例（16.7%）;16例患儿（66.7%）出现过癫痫持续状态,11例患儿（45.8%）发作具有热敏感的特点,9例患儿（37.5%）在接种疫苗后出现癫痫发作;15例患儿（62.5%）表现出不同程度的认知和运动发育落后。24例患儿中,有2例被诊断为Dravet综合征,5例疑诊为Dravet综合征,7例诊断为SCN1A相关癫痫脑病,1例诊断为热性惊厥,2例诊断为热性惊厥附加症,1例诊断为遗传性癫痫伴热性惊厥附加症,6例为不能分类的癫痫。24例患儿中,22例（91.7%）为SCN1A新发... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：49 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
英汉缩略语名词对照
中文摘要
英文摘要
前言
1 资料与方法
2 结果
3 讨论
全文总结
参考文献
文献综述:遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的遗传学研究进展
    参考文献
致谢
攻读硕士学位期间撰写的文章


【参考文献】：
期刊论文
[1]家族性Dravet综合征家系临床表型特点和基因突变研究[J]. 田小娟,张月华,杨小玲,许小菁,刘爱杰,曾琦,刘晓燕,杨志仙,姜玉武,吴希如.  中华实用儿科临床杂志. 2016 (20)
[2]热敏感相关的癫痫临床和分子遗传学研究[J]. 张月华.  中国实用儿科杂志. 2015(07)
[3]遗传性癫痫伴热性惊厥附加症发病年龄及发作频率与基因型的关系[J]. 王梦阳,林华,吴立文.  中风与神经疾病杂志. 2012(06)



本文编号：3145637