一个线粒体DNA耗竭综合征家系临床及基因分析

发布时间：2021-04-21 03:50

　　目的 对一个线粒体DNA耗竭综合征家系进行遗传基因变异分析,探讨其分子发病机制。方法 提取家系中患者及其父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术检测致病基因变异,并对变异进行Sanger测序验证。结果 发现患者DGUOK基因存在c.505₅08delTATC的纯合变异,父母都是该位点的杂合变异携带者。c.505₅08delTATC为未见报道的新变异位点,造成169位氨基酸由酪氨酸（Y）变异为精氨酸（R）,随后编码框改变,在199位翻译提前终止,理论上产生截短蛋白p.Y169Rfs31X。结论 c.505₅08delTATC为DGUOK基因致病性变异,扩展了DGUOK基因变异谱。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,(04)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]线粒体DNA耗竭综合征1例临床特点和DGUOK基因突变分析[J]. 邓梅,林伟霞,郭丽,张占会,宋元宗.  中国当代儿科杂志. 2016(06)



本文编号：3150999