cblB型甲基丙二酸血症患者临床表现基因变异及其预后分析（附4例报告）

发布时间：2021-04-25 13:30

　　目的分析cblB型甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后。方法回顾性分析2016年5月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的4例cblB型MMA患者的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况,并使用盖泽尔发育诊断量表、贝利婴儿发展量表对3例患者进行发育评估。结果 4例患者中男性1例、女性3例,均通过新生儿筛查确诊,1例患者生后出现黄疸、酸中毒、低血糖、低血钾后失访,其余3例患者随访至13～43月龄。基因检测发现6种变异,其中c.383T>C（p.L128P）为未报道变异。2例患者的基因变异类型与晚发型相关且维生素B₁₂治疗有效,携带新变异的患者对维生素B₁₂治疗无效。3例患者早期得到治疗,目前发育情况正常或处于边缘状态。结论 cblB型MMA患者临床异质性明显、病情轻重不一,维生素B₁₂治疗对部分患者有效。新生儿筛查有助于此病的早期诊断、治疗及预后。 

【文章来源】：中国实用儿科杂志. 2020,35(11)北大核心CSCD

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 研究对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 方法
        1.2.1 常规实验室检查
        1.2.2血液酰基肉碱及尿有机酸谱分析
        1.2.3 基因检测
        1.2.4 生物学信息分析
        1.2.5 MMA诊断标准
        1.2.6 治疗
        1.2.7 生长发育评估
2 结果
    2.1 临床表现
    2.2 治疗前后生化结果
    2.3 基因检测结果
    2.4 预后
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3159469