Xp21邻近基因缺失综合征家系分析并文献复习

发布时间：2021-04-27 15:47

　　目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点,提高临床医师对该病的认识。方法对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综合征"、"复合型甘油激酶缺乏症"和"Xp21 contiguous gene deletion syndrome"、"complex glycerol kinase deficiency"为关键词,分别对中国知网、维普数据库、万方数据和生物医学文献数据库（PubMed）及Web of Science数据库自建库至2019年12月收录的文献进行检索,并复习相关资料。结果先证者为男童,第4胎,第4产,在新生儿期因"皮肤色素沉着、促肾上腺皮质激素显著升高"诊断为"先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）",患儿血清三酰甘油、肌酸激酶水平显著升高,尿甘油酸水平显著升高,17羟孕酮水平正常,经微阵列单核苷酸多态性分析技术分析发现患儿X染色体p21.3p21.1区域5.16 Mbp缺失,确诊Xp21邻近基因缺失综合征,予氟氢可的松、氢化可的松替代治疗,患儿皮肤颜色转为正常,血清促肾上腺皮质激素降至正常。现患儿... 

【文章来源】：中华实用儿科临床杂志. 2020,35(09)北大核心CSCD

【文章页数】：5 页

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3163736