肥厚性心肌病临床特征与基因型分析

发布时间：2021-04-28 17:53

　　背景:肥厚性心肌病是一种遗传性心肌病,其通常表现为无继发性原因的室间隔非对称性肥厚,目前认为其病因主要是由肌节蛋白突变引起的,临床上肥厚性心肌病具有明显表型与基因型异质性,是青少年以及运动员心脏性猝死的主要原因之一。目的:探讨不同类型肥厚性心肌病临床特征与基因突变情况,并分析本研究中两种常见基因型MYBPC3、MYH7与临床表型的关系。方法:选取浙江大学医学院附属邵逸夫医院心内科2017年9月1日至2019年12月31日门诊以及住院行全外显子基因测序的肥厚性心肌病先证者作为研究对象,入选者均签署知情同意书。收集上述入组患者临床资料和相关检查结果,包括:年龄、性别、体重指数（BMI）、伴随疾病（如高血压、糖尿病、冠脉疾病、心房颤动）、手术史（包括肥心射频消融、肥心化学消融、室速消融、ICD、双腔起搏器植入、CRT-P植入、PCI、房颤手术等）、服药史、心电图、超声心动图、心脏磁共振。将患者分为梗阻型肥厚性心肌病（HOCM）、非梗阻型肥厚性心肌病（HNCM）以及心尖肥厚性心肌病（Ap HCM）,比较不同类型临床特征与基因突变情况。根据基因突变分为基因阳性与基因阴性两组,比较两组患者临床特征... 

【文章来源】：浙江大学浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

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【学位级别】：硕士

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缩略词表
1.引言
2.资料与方法
    2.1 研究对象
    2.2 诊断/排除标准
    2.3 方法
    2.4 统计学分析
3.结果
    3.1 三组患者的临床基线与基因型特征
    3.2 基因型与临床基本特征
    3.3 基因型与一般基线资料特征
    3.4 基因型与超声心动图(UCG)、心脏磁共振(CMR)基本特征
    3.5 基因型与实验室检查、心电图(ECG)、动态(Holter)特征
    3.6 MYBPC3,MYH7 两种常见主要基因型临床特征分析
    3.7 冠脉血管特征以及伴随危险因素、不同疾病基因型分析
    3.8 合并不同危险因素个数的分析
4.讨论
    4.1 一般人口学以及临床症状特征
    4.2 三种HCM类型临床特征分析
    4.3 基因型-临床表型分析
    4.4 基因型与猝死危险因素特征
    4.5 基因型与生化、心电图、心脏磁共振分析
5.研究局限性
6.结论
参考文献
综述 肥厚性心肌病心脏性猝死的影像学进展
    参考文献
作者简历及在学期间所取得的科研成果


【参考文献】：
期刊论文
[1]2019年中国《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》解读[J]. 邹玉宝,刘婕,宋雷,王继征.  中国分子心脏病学杂志. 2019(02)
[2]2017中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南精要解读[J]. 邹玉宝,宋雷.  中国分子心脏病学杂志. 2018(02)



本文编号：3165911