SLCO2A1基因异常导致的原发性肥厚性骨关节病同家系二例

发布时间：2021-05-07 10:26

　　<正>例1先证者,男,25岁,汉族,于2017年10月入院,14岁开始出现双手指、足趾末端及双小腿增粗,伴头面部皮肤增厚、皱褶加深、多油、多汗,伴膝关节肿痛。既往有消化道穿孔病史。体检可见头面部皮肤明显增厚粗糙,伴多汗、油脂分泌增多,杵状指（趾）（图1A）,双膝关节肿胀,压痛（+）,未见其他阳性体征。例2先证者哥哥,男,30岁,汉族,于2019年2月入院,16岁开始出现皮肤增厚、粗糙和多汗,以头面部皮肤为著,伴双手指及足趾末端增粗、肥大,后渐出现双膝关节疼痛、面部痤疮、多油。既往有慢性胃炎病史。体检可见头皮明显增厚,可见回状褶皱,面部皮肤粗糙增厚、多汗、油脂分 

【文章来源】：中国医师杂志. 2020,22(01)

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]原发性肥大性骨关节病并SLCO2A1基因突变2例[J]. 金萍,张勤,何红晖,朱伟豪,龙晓丹,莫朝晖.  中南大学学报(医学版). 2018(01)
[2]皮肤骨膜增厚症家系遗传学研究[J]. 刘晓钢,李静怡,白莹,张丽侠,吴雪,马圆圆,柴利杰,郑丽丽.  中华内科杂志. 2017 (03)
[3]厚皮性骨膜病一例[J]. 孙祺琳,刘洋,陈向东,陈骏.  实用皮肤病学杂志. 2016(02)
[4]原发性肥大性骨关节病三例并文献复习[J]. 刘坚,赵艳红,姜德训,郭智,王莉莎,于孟学.  中华临床医师杂志(电子版). 2011(09)

硕士论文
[1]原发性肥厚性骨关节病骨吸收指标变化及骨微结构改变[D]. 林园园.山西医科大学 2016



本文编号：3173234