新变异致Leydig细胞发育不全患儿的基因诊断

发布时间：2021-05-08 21:27

　　目的分析1例Leydig细胞发育不全患儿的临床特征和LHCGR基因变异,明确其遗传学病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因,应用PCR结合Sanger测序的方法进行家系验证和产前诊断。结果测序结果显示患儿的LHCGR基因存在c.265A>T（p.Ile189Leu）和c.422T>C（p.Val141Ala）复合杂合变异,其父亲携带c.265A>T（p.Ile189Leu）杂合变异,母亲携带c.422T>C（p.Val141Ala）杂合变异,患儿的2个变异分别来源于父亲和母亲。产前诊断结果显示胎儿为LHCGR基因c.265A>T（p.Ile189Leu）杂合变异携带者。结论20LHCGR基因c.265A>T（p.Ile189Leu）和c.422T>C（p.Val141Ala）变异可能为患者的致病原因。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(08)CSCD

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【参考文献】：
期刊论文
[1]造血干细胞移植患者骨髓液中基因检测一例[J]. 夏俊珂,王萌,孔祥东.  中华医学遗传学杂志. 2019(08)
[2]18个21-羟化酶缺陷症高危家系的基因筛查和产前诊断[J]. 夏艳洁,梅世月,胡爽,吴庆华,孔祥东.  中华医学遗传学杂志. 2019 (02)
[3]河南地区复杂染色体重排携带者的细胞遗传学特征及生育情况分析[J]. 代鹏,郜珊珊,侯雅勤,孔祥东.  中华医学遗传学杂志. 2019 (02)
[4]家族性男性性早熟一家系LHCGR基因突变分析[J]. 陈瑞敏,张莹,杨晓红,林祥泉.  中华医学遗传学杂志. 2012 (06)



本文编号：3176026