CaBP4基因突变与小儿癫痫的关系

发布时间：2021-05-09 03:32

　　目的探讨CaBP4基因突变与小儿癫痫的关系。方法选取2016年3月-2018年3月在本院就诊的儿童癫痫60例,检测CaBP4基因突变分布,分析所有患儿相关的临床资料。结果2060例癫痫患儿中CaBP4基因p.G155D突变阳性患儿为31例,其突变率为51.67%;CaBP4基因未突变患儿29例,未突变率为49.33%。CaBP4基因突变与小儿癫痫的性别无明显关系（P>0.05）。CaBP4基因突变与癫痫患儿的首次发病年龄和月发作频率有关,即CaBP4基因p.G155D突变患儿的首次发病年龄低于CaBP4基因未突变患儿（P<0.05）,CaBP4基因p.G155D突变患儿的月发作频率高于CaBP4基因未突变患儿（P<0.05）。CaBP4基因突变与小儿癫痫患儿的发作程度有关,即CaBP4基因p.G155D突变患儿重度癫痫发作的比例高于中度癫痫发作和轻度癫痫发作的比例（P<0.05）。CaBP4基因突变与小儿癫痫发作类型有关,即CaBP4基因p.G155D突变患儿局灶性发作的比例显著高于全面性发作和起源不明的比例（P<0.05）。CaBP4基因突变与癫痫患儿的... 

【文章来源】：卒中与神经疾病. 2020,27(03)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 方法
        1.2.1 CaBP4基因突变分析
        1.2.2 临床相关资料收集
        1.2.3 统计学处理
2 结 果
    2.1 CaBP4基因突变率分布情况
    2.2 CaBP4基因突变与癫痫患儿性别的关系
    2.3 CaBP4基因突变与小儿癫痫月发作频率和首次发病年龄的关系
    2.4 CaBP4基因突变与小儿癫痫发作程度的关系
    2.5 CaBP4基因突变与小儿癫痫发作类型的关系
    2.6 CaBP4基因突变与癫痫患儿临床特征的多因素回归分析
3 讨 论


【参考文献】：
期刊论文
[1]常染色体显性遗传夜间额叶癫痫的基因学研究现状[J]. 张欣,林卫红.  癫痫杂志. 2019(02)
[2]额叶癫痫相关基因的研究进展[J]. 冷明月,李梅.  国际儿科学杂志. 2018 (12)
[3]中国汉族常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫家系的临床特征和基因突变筛查[J]. 李承玉,徐连萍,杨华俊,王群.  中国神经精神疾病杂志. 2018(09)
[4]2017年国际抗癫痫联盟癫痫发作和癫痫新分类的简要解读[J]. 丛璐璐,赵宗茂.  河北医科大学学报. 2018(09)
[5]癫痫失语疾病谱GRIN2A基因突变研究[J]. 钱萍,杨小玲,许小菁,刘晓燕,张月华,杨志仙.  中华医学遗传学杂志. 2018 (03)
[6]良性家族性新生儿癫痫致病基因研究[J]. 曾琦,张月华,杨小玲,刘爱杰,张静,吴希如.  中华实用儿科临床杂志. 2018 (08)
[7]SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床特征分析[J]. 李丹,黄绍平,宋婷婷,杨琳,杨长虹,王雪莹.  西安交通大学学报(医学版). 2016(06)
[8]早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床特点[J]. 赵滢,章清萍,张晓英,包新华,吴希如.  山东医药. 2014(23)



本文编号：3176534