四川泸州地区228例0-18岁地中海贫血患儿基因类型分析

发布时间：2021-05-15 06:16

　　目的:地中海贫血（thalassemia）是全球分布范围最广、发病率最高、危害最严重的常染色体单基因隐形遗传性疾病之一,是因为珠蛋白基因的异常表达致使蛋白质合成紊乱造成的。地中海贫血广泛分布于世界各地,据统计全球约5%的人口携带该致病基因,其已被多个国家列为严重的公共健康问题,我国以两广地区、海南等南方地区为高发。由于珠蛋白基因突变的多样性,导致其基因型各不相同,其临床表现亦轻重不一,重型地中海贫血尚无经济有效的治疗策略,只能依靠规律输血、祛铁等以维持生命,可致残,甚至致死,给家庭和社会带来难以言喻的负担,也严重威胁人类生命健康。因此,通过遗传咨询及产前早期诊断是目前公认的能够减少地贫发病率的有效办法,本研究目的在于探讨四川泸州地区α和β地中海贫血患儿基因突变类型及频率,为泸州地区开展地中海贫血遗传咨询及预防计划提供理论参考。方法:1.病例来源:2013年1月至2015年12月由泸州市四县三区转诊或转送到西南医科大学附属医院就诊的血液学指标异常并已排除缺铁和其他贫血疾病的患儿,疑诊患儿均为泸州户籍。2.对血常规异常,即血红蛋白含量（Hb）<110g/L,平均红细胞容积（MCV）&... 

【文章来源】：西南医科大学四川省

【文章页数】：69 页

【学位级别】：硕士

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地中海贫血实验室诊断研究进展 综述
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【参考文献】：
期刊论文
[1]一种新的3.8kb缺失α地贫基因的鉴定[J]. 黄革,郑有为,王景健,吴际,刘胜男.  南方医科大学学报. 2017(07)
[2]广西地中海贫血不同基因型血常规参数MCV MCH及血红蛋白电泳检测结果的差异分析[J]. 王文杰,陈发钦,王琳,李颖,谭春艳.  中国临床新医学. 2017(05)
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[5]血常规、血清铁及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血非高发地区的筛查意义[J]. 吴蓓颖,江岑,王也飞,顾燕英,林琳,蔡刚.  中华血液学杂志. 2016 (10)
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[7]孕妇小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断[J]. 赵娟,李辉,张成芳,沈菲,陈广新.  中医临床研究. 2016(12)
[8]中国福建省闽北地区470例地中海贫血基因类型分析[J]. 罗娟莉,陈小犊.  中国实验血液学杂志. 2016(02)
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[10]中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析[J]. 贺静,曾小红,徐咏梅,浦剑,周凤珍,靳婵婵,苏洁,章锦曼,陈红,张杰,李苏云,章印红,朱宝生.  中国实验血液学杂志. 2016(01)



本文编号：3187116