皮肤僵硬综合征的临床特征与突变筛查

发布时间：2021-05-16 06:44

　　研究背景皮肤僵硬综合征（Stiff skin syndrome,SSS）是一种临床罕见的皮肤结缔组织病,具有明显的异质性。其主要临床表现为皮肤僵硬、伴有关节活动障碍以及局部毛发轻度增多。SSS通常在出生时或6岁以内发病,但文献中报道的大多数病例直到儿童早期或中期才能被诊断出来,这可能与SSS的罕见且易和其他具有硬皮病样表现的疾病相混淆有关。该病一般不会累及骨骼肌肉及内脏系统,但重症SSS患者可导致死亡。SSS具有一定的致残性,其并发症的发生会严重影响患者的心理健康,降低患者的生活质量。不仅SSS的病因及发病机制尚未完全阐明,且其治疗方法也十分局限。由于这种疾病的治疗方法极为有限,早期明确诊断对于尽早开始物理治疗,避免如肢体挛缩和关节运动受限等并发症的发生是至关重要的。本研究对1例临床诊断SSS的患者进行基因突变筛查,同时对既往文献报道的SSS患者的临床资料进行回顾性分析,总结分析其临床特征,组织病理学特点、致病基因特点等方面的内容,以期为今后临床的诊疗工作提供一定的借鉴与参考。研究目的根据患者的临床特征与既往遗传学研究基础,通过全基因组外显子测序对临床诊断皮肤僵硬综合征的患者及其母亲进... 

【文章来源】：安徽医科大学安徽省

【文章页数】：56 页

【学位级别】：硕士

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中文摘要
Abstract
第一部分 1 例皮肤僵硬综合征的突变筛查
    1 前言
    2 材料与方法
        2.1 研究对象
        2.2 临床资料收集
        2.3 基因检测的方法与实验步骤
        2.4 数据结果分析
    3 结果
    4 讨论
        4.1 FBN1 基因对皮肤僵硬综合征(SSS)的致病作用
        4.2 基因检测阴性的可能原因分析
    5 结论
    6 参考文献
第二部分 61 例皮肤僵硬综合征文献资料的回顾性分析
    1 前言
    2 材料与方法
        2.1 文献资料的收集
        2.2 纳入标准
        2.3 排除标准
        2.4 数据整理与分析
    3 结果
        3.1 一般资料
        3.2 临床表现
        3.3 实验室检查
        3.4 组织病理学特点
        3.5 合并其他基础疾病
        3.6 第一临床诊断错误
    4 讨论
    5 结论
    6 参考文献
附录
致谢
课题综述 硬化性皮肤病的研究进展
    参考文献



本文编号：3189186