COL7A1基因致病变异所致新生儿期大疱表皮松解症28例病例系列报告

发布时间：2021-05-25 08:45

　　目的了解COL7A1基因导致的大疱表皮松解症（EB）的致病变异谱,以及热点致病变异,并初步分析COL7A1基因的不同遗传模式与新生儿期皮损严重程度的相关性。方法纳入复旦大学附属儿科医院新生儿科住院,临床诊断为大疱表皮松解症,且高通量测序检测到COL7A1基因致病变异/可疑致病变异的患儿。对于患儿的临床表现进行归纳总结,并进行表型-基因型相关性分析。结果共纳入患儿28例,常染色体显性遗传（AD） 5例,常染色体隐性遗传（AR） 23例,皮损、皮肤缺失和其他临床发现在AD和AR模式EB差异均无统计学意义。AD模式EB疾病起始期的皮肤病变累及部位与疾病极期相比,差异无统计学意义（χ2=0.668,P=0.414）; AR模式EB疾病起始期的皮肤病变累及部位与疾病极期相比,差异有统计学意义（χ2=16.896,P<0.01）;疾病起始期和疾病极期AD模式EB与AR模式EB的皮肤病变累及百分比相比,差异均无统计学意义（P分别为0.131和0.071）。共检测到COL7A1基因的54个变异位点,包括30个（55.6%）已知致病变异,21个新发致病变异,3个临床意义不明,其中最常见的致病变异位... 

【文章来源】：中国循证儿科杂志. 2020,15(03)北大核心CSCD

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 方法
    1.1 EB的诊断标准及分型
    1.2 纳入标准
    1.3 资料截取
    1.4 EB皮肤受累相关定义
        1.4.1 分类
        1.4.2 疾病分期及皮肤病变范围
        1.4.3 判断
    1.5 高通量测序分析
    1.6 统计学处理
2 结果
    2.1 一般情况
    2.2 AD及AR遗传模式下临床表现及其严重程度分析
    2.3 基因检测结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]复旦大学附属儿科医院高通量测序数据分析流程(第二版)对遗传疾病候选变异基因筛选用时和准确性分析[J]. 杨琳,董欣然,彭小敏,陈乡,吴冰冰,王慧君,卢宇蓝,周文浩.  中国循证儿科杂志. 2018(02)
[2]营养不良性大疱性表皮松解症COL7A1基因诊断及产前诊断[J]. 刘宁,郭宏湘,孔祥东,史惠蓉,杨昀,吴庆华,赵振华,江淼.  中华医学杂志. 2015 (04)



本文编号：3205049