MELAS综合征的临床、影像学及基因突变研究进展

发布时间：2021-06-20 07:29

　　线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS综合征）是最常见的母系遗传线粒体疾病之一。MELAS综合征是一种多系统疾病,其临床表现多种多样,特征性表现为复发性脑卒中样发作、进行性智力低下或痴呆,一些少见的临床表现也已被报道。MELAS综合征的影像学表现以卒中样皮层病灶、基底节区钙化及脑萎缩为主要表现,共同特点是病灶分布区域与脑血管支配区域不相符。一直以来头颅MR在其影像学诊断中占主导地位。近年来,随着影像学技术不断发展,更多新型影像学技术被应用于MELAS综合征的诊断及疾病预后的评估。与MELAS综合征相关的最常见突变位点是编码亮氨酸t RNALeu基因的A3243G。少见的、新的突变位点及新的无创基因检测方法,有待进一步发现及研究。 

【文章来源】：河北医科大学河北省

【文章页数】：28 页

【学位级别】：硕士

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1 MELAS 综合征的临床表现
2 MELAS 综合征的影像学表现
3 MELAS 综合征的基因检测
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期刊论文
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本文编号：3238759