两例基因突变所致先天性中性粒细胞减少症患者的临床及遗传学分析

发布时间：2021-06-27 21:36

　　目的探讨ELANE基因突变所致的先天性粒细胞减少症（congenital neutropenia,CN）的临床特点。方法对两例发生反复感染的CN患儿的临床表现、外周血中性粒细胞计数、高通量全外显子组测序结果进行回顾,对疑似位点通过Sanger测序进行验证。结果全外显子组测序发现先证者1ELANE基因第2外显子存在c.170C>T（p.Ala57Val）错义突变;先证者2ELANE基因第3外显子存在c.251T>G（p.Leu84Arg）错义突变,既往未见报道。Sanger测序提示两例患儿的父母均未携带上述突变。结论 ELANE是CN的重要致病基因,新致病变异的检出丰富了其突变谱。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(10)CSCD

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3253650