极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症16例临床及基因型分析

发布时间：2021-07-06 08:08

　　目的:探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的临床表现、实验室检查、诊治转归以及临床类型与基因型之间的关系。方法:选取2013年6月至2019年6月在我院通过新生儿筛查与临床确诊的VLCADD患儿共16例,回顾性分析患儿临床表现、实验室检查和基因型。结果:16例患儿中男5例,女11例,年龄7个月～10岁。临床类型:心肌型3例（18.75%）,肝型5例（31.25%）,肌型7例（43.75%）,1例失访。心肌型患儿3例均死亡,肝型患儿2例死亡,肌型目前无死亡病例。16例患儿共检出28种不同的基因型,12种为未报道新的突变。28种基因型中点突变24种,小片段缺失3种,单碱基插入1种。结论:VLCADD重型患儿起病早而危重,即使新生儿筛查早期诊断也难以扭转结局。基因型中至少带1个无效等位基因或引起框移的的突变提示临床类型可能偏重。 

【文章来源】：儿科药学杂志. 2020,26(09)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 治疗和方法
    1.1 一般资料
    1.2 研究方法
        1.2.1 临床资料及实验室检查
        1.2.2 串联质谱检查方法
        1.2.3 基因突变分析
2 结果
    2.1 临床资料
    2.2 基因分析
    2.3 基因型与临床表型的关系
3 讨论



本文编号：3267866