53例伴有11q23/MLL重排的急性髓系白血病的常见基因突变

发布时间：2021-07-08 08:55

　　结论:11q23/MLL重排AML基因突变发生率较高,但多为单一突变,其中RAS通路基因突变最常见。该类患者预后不良,各种基因突变并不影响该类患者的总生存期,FLT3突变患者初诊时血红蛋白高于FLT3野生型患者,行造血干细胞移植可使该类患者获得较好预后。摘要目的:了解AML中常见基因突变在11q23/MLL重排的急性髓系白血病中的发生率,探讨伴有基因突变的11q23/MLL重排AML患者的临床特点,评估这些基因突变对该类AML患者的预后影响。方法:53例AML患者的核型均涉及11q23易位,采用FISH和/或多重PCR进行MLL重排检测;采用基因组DNA-PCR技术对该组标本进行AML中11种常见基因突变的检测,这些基因包括:FLT3-ITD、FLT3-TKD、TET2、N-RAS、ASXL1、EZH2、DNMT3、C-Kit、NPM1、WT1、CEBPA等。结果:53例患者均为MLL重排,其中21例（39.6%）同时合并有其它染色体异常,最常见的为+8;23例（43.4%）为突变阳性,均为单一突变。其中N-RAS突变发生率最高,为8例（15.1%）,其次为WT1为4例（7.5%）、F... 

【文章来源】：中国实验血液学杂志. 2020,28(03)北大核心CSCD

【文章页数】：7 页

【文章目录】：
材料和方法
    入组病例
    染色体核型分析
    荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测
    白血病免疫分型
    多重PCR检测
    基因组DNA-PCR及基因组测序
    统计学分析
结果
    染色体分析情况
    FISH检测结果
    多重PCR检测结果
    白血病免疫分型情况
    突变分析结果
讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]急性早幼粒细胞白血病中常见白血病基因突变的检测及其临床意义[J]. 尹佳,孙爱宁,田孝鹏,田竑,王蓉娴,杨贞,王秀丽,吴德沛,仇惠英,潘金兰,岑建农,梁建英,陈苏宁.  中国实验血液学杂志. 2013(01)



本文编号：3271257