SLC2A9（GLUT9）和SLC22A12（URAT1）基因变异对高尿酸血症和痛风发展

发布时间：2021-07-13 10:29

　　尿酸盐转运体位于肾脏,对体内的尿酸水平有很大影响。我们观察了编码主要重吸收蛋白GLUT9（SLC2A9）和URAT1（SLC22A12）的基因的遗传变异及其与高尿酸血症和痛风的关系。在250名原发性高尿酸血症和痛风患者中,我们用直接测序的方法检测了SLC22A12和SLC2A9基因。根据临床数据、生化参数、代谢综合症的标准以及我们之前对主要分泌型尿酸盐转运蛋白ABCG2的分析,对识别出的变异进行了评估。我们检测到SLC2A9的7个非同义变体。没有SLC22A12的非同义变异体。SLC2A9的11个变异体和SLC22A12的两个变异体在我们的队列中明显高于欧洲人群（P=0）,而p.V282I和c.1002+78A>G的变异体在我们的队列中出现的频率很低（p=0）。由于变异与尿酸水平之间的关联尚未得到证实,因此应谨慎评估变异对高尿酸血症和痛风发生的影响。然而,与其他研究的结果一致,我们的数据表明p.V282I和C.1002+78A>G（SLC2A9）降低了痛风的风险,而p.N82N（SLC22A12）增加了痛风的风险。 

【文章来源】：广东饲料. 2020,29(09)

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本文编号：3281895