广东省湛江地区α地中海贫血基因突变类型的研究

发布时间：2021-07-19 19:14

　　目的:对广东省湛江地区α地中海贫血进行基因分析,了解其基因突变类型及临床特征。方法:从2017年01月²018年01月在湛江市妇幼保健院、广东医科大学附属医院、湛江市霞山妇幼保健院及湛江市第二人民医院检测地中海贫血的873例病例中,选取可疑为α地中海贫血的病例,应用血常规、血红蛋白分析、Gap-PCR及荧光定量PCR、DNA测序等方法进行基因分析及血液学表型分析,SPSS 22.0统计学软件对实验结果进行数据分析。结果:1.基因分析结果:（1）检出α地中海贫血杂合子586例,包括α⁰地中海贫血杂合子415例,其中414例--^SEA/αα、1例--^Thai/αα。及α⁺地中海贫血杂合子171例,其中75例-α^3.7/αα、54例-α^4.2/αα、26例α^CSα/αα、9例α^WSα/αα、7例α^QSα/αα。（2）检出Hb H病83例,包括51例--^SEA

【文章来源】：广西医科大学广西壮族自治区

【文章页数】：80 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

缺失型地中海贫血基因检测结果

图 2 非缺失型 地中海贫血基因检测结果（A：正常人 / ，B：CS/ ，C：QS/ ，D：WS/ ，E：--SEA/CS，F：--SEA/QS）Figure2 Results of non-deletional thalassemia gene mutationCSQSWSSEACSSEAQS

图 3 2 珠蛋白基因 3’非编码区 Poly(A)信号突变(AATAAA→AATGAA)伴附近 6 个碱基突变（依次为：T>C，A>C，G>A，C>A，G>A，T>C）。Figure3 The polyadenylation signal mutation of 2 globin gene (AATAAA→AATGAA) and nearby 6base mutations (T>C, A>C, G>A, C>A, G>A, T>C).

【参考文献】：
期刊论文
[1]中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因型分析[J]. 蔡文倩,胡晞江,熊乾,周斌.  中国实验血液学杂志. 2018(01)
[2]7岁以下地中海贫血患儿血液学表型的研究[J]. 李高驰,李思慧,曹宪振,魏凤香.  广东医学. 2017(18)
[3]某地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分析[J]. 林旭,朱正洪,樊龙中,刘俊,欧晓灿,潘世鑫,张甜城,王萍,常镜.  检验医学与临床. 2017(14)
[4]α地中海贫血不同基因型携带（患）者红细胞参数的差异性研究[J]. 罗茗月,肖克林,邵聪文,麦光兴.  中国计划生育学杂志. 2017(07)
[5]广西地中海贫血不同基因型血常规参数MCV MCH及血红蛋白电泳检测结果的差异分析[J]. 王文杰,陈发钦,王琳,李颖,谭春艳.  中国临床新医学. 2017(05)
[6]1071例地中海贫血基因筛查结果分析[J]. 陈育华,周碧云,梁斯锶,吴显劲,李海燕.  中国当代医药. 2017(12)
[7]中国南方地区地中海贫血研究进展[J]. 杨阳,张杰.  中国实验血液学杂志. 2017(01)
[8]α-地中海贫血基因型与红细胞参数变化的相关性分析[J]. 吴文强,江远平.  临床输血与检验. 2016(06)
[9]广东地区16336例地中海贫血初筛阳性样本基因型分析[J]. 周冰燚,赵文忠,李铭臻,徐珊珊,顾恒,郑立新,叶小磊.  中国医药导报. 2016(32)
[10]一种罕见α-地贫基因突变HbH病(--SEA/α*92A>Gα)的家系分析与基因诊断[J]. 颜善活,劳可干,符可鹏,龚菲菲,温晓君,周万军.  南方医科大学学报. 2016(09)

博士论文
[1]广东省地中海贫血流行及防控现状评价[D]. 李兵.南方医科大学 2015

硕士论文
[1]α2珠蛋白基因起始密码子突变导致α地中海贫血的研究[D]. 高清丽.广西医科大学 2016



本文编号：3291268