二代测序技术检测新疆地区NSCLC患者基因类型及临床意义

发布时间：2021-07-20 23:42

　　目的探讨新疆地区的非小细胞肺癌（NSCLC）患者的驱动基因类型,同时通过案例分析和评估二代测序应用在靶向治疗的价值,为临床工作提供理论依据。方法选取2015年9月～2017年8月在新疆医科大学附属肿瘤医院肺内科二病区诊治的NSCLC患者43例,使用二代测序技术选取与肺癌密切相关的40个基因的全部外显子区域的40基因panel,对纳入本研究的患者的外周血样本进行高通量测序。结果对本研究3例NSCLC患者外周血样本通过高通量测序发现突变位点为52个,其中有9例患者存在双突变或多个突变位点。EGFR的突变率为40%;EGFR 19 DEL为23.2%;EGFR L858R突变率为7%;EGFR T790M突变率为11.6%;EGFR的少见突变率为7%,18例患者中存在5例双突变。ALK融合突变率为2%,ROS1融合突变率为2%,HER突变率为4%,DNMT3A的突变率为4%,其余基因突变率为2%。对患者的外周血样本进行NGS测序,本研究中筛选出3例NGS检测阳性后服用靶向药物的患者,服用相应靶向药物后,肿瘤病灶均有明显缩小,患者身体状态均有改善。结论新疆地区的非小细胞肺癌患者的基因分型和东亚... 

【文章来源】：医学信息. 2020,33(15)

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

新疆地区NSCLC基因分型

患者XX,51岁，男性，因“咳嗽”就诊行CT见右肺上叶占位，并行“右肺上叶肿物切除术”，术后诊断右肺腺癌肺内转移、胸膜转移（T4N0M1Ⅳ期），2016年10月13日复查病情进展，患者提供的病理切片用ARMS PCR对EGFR、ALK基因的检测，结果示均无突变。后推荐NGS检测，NGS显示ROS基因融合，2016年11月5日自行开始口服克唑替尼200 mg2次/d靶向治疗，服药后患者咳嗽气短症状明显改善，2016年12月7日来院复查疗效SDa,2017年2月23日、4月26日复查SD，见图4。2018年4月复查疾病进展，2018年7月21日死亡。图3 ALK基因融合阳性服用ALK-TKI后CT结果图

ALK基因融合阳性服用ALK-TKI后CT结果图


本文编号：3293844