端粒酶逆转录酶TERT基因单核苷酸多态性和端粒长度与男性不育关系研究
发布时间：2021-07-26 07:34
目的:不育症是一种生殖系统疾病,全世界有超过4800万对夫妇患有不孕不育症,其中男性不育因素约占40%,男性不育问题严重影响身体健康和家庭幸福。端粒是位于染色体末端的核蛋白结构,细胞分裂时,端粒就会缩短,端粒酶的表达可以逆转端粒长度的缩短。在精子发生过程中,端粒酶在生殖细胞中保持活跃,活性降低的端粒酶和长度缩短的端粒会使细胞发生凋亡、精子数量减少和受精能力降低。本研究比较病例组与对照组TERT基因上两个SNPs位点rs2075786、rs2853676等位基因频率与基因型频率分布差异及精子端粒长度,分析端粒酶逆转录酶和精子端粒长度与男性生育能力之间的关系,探讨端粒酶逆转录酶或端粒长度用作生育治疗中的新预后生物标志物的可能性。方法:1. 收集正常对照组和特发性不育病例组精液样本各100例,提取DNA,采用聚合酶链式反应（PCR）和扩增产物测序的方法对TERT基因的两个SNPs位点rs2075786、rs2853676进行基因分型,比较两组间的等位基因频率及基因型频率的分布是否存在差异;2. 收集正常对照组和特发性不育病例组精液样本各100例,提取DNA,采用Q-PCR法测定精液相对端粒长...
【文章来源】：河北医科大学河北省
【文章页数】：46 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
TERT基因A
研究论文18图3rs2853676不同基因型的测序结果（箭头所指为多态位点）Fig.3rs2853676sequencingresultsofdifferentgenotypes(arrowsindicatepolymorphicsites)(图释)A.GA基因型,B.GG基因型,C.AA基因型.3.TERT基因SNPs位点的等位基因分布TERT基因rs2075786有C、T两种等位基因，以T为主，频率为172（86%），rs2853676位点有A、G两种等位基因，以G为主，频率为165（82.5%），统计结果显示，上述2个SNPs等位基因在病例组和对照组间的频率分布差异无统计学意义（P=0.89和P=0.26）（见表8）。表8TERT基因rs2075786、rs2853676等位基因分布Table8AllelicdistributionofTERTgeners2075786andrs28536764.TERT基因SNPs位点的基因型频率分布TERT基因rs2075786位点有三种基因型，分别为CC、CT和TT。病例组中，三种基因型CC、CT和TT频率分别为0%、28%和72%，对照组中这三种基因型频率分别为3%、23%和74%；rs2853676位点有三种基因型，分别为AA、AG和GG。病例组中，三种基因型AA、AG和GG频率分别为1%、33%和66%，对照组中这三种基因型频率分别为4%、36%和60%。统计结果显示，上述2个SNPs基因型频率分布在病例组和对照SNPs位点等位基因病例组n（%）对照组n（%）X2OR（95%CI）P值rs2075786C28（14%）29（14.5%）0.020.96（0.55-1.68）0.89T172（86%）171（85.5%）rs2853676A35（17.5%）44（22%）1.280.75（0.46-1.23）0.26G165（82.5%）156（78%）ABC
研究论文20图4-1端粒基因荧光定量标准曲线Fig.4-1Telomeregenefluorescencequantitativestandardcurve图4-236B4基因荧光定量标准曲线Fig.4-236B4genefluorescencequantitativestandardcurve5.2标准曲线特异性熔解曲线分析示端粒基因和36B4基因的PCR产物均呈较为锐利的单一峰，端粒基因和36B4基因的Tm分别为80.5℃（见图5-1）和77.5℃（见图5-2）。CTLgCOLgCOCT
【参考文献】：
期刊论文
[1]端粒蛋白复合物shelterin的结构及功能研究进展[J]. 王晗,倪娟,薛京伦,汪旭. 癌变·畸变·突变. 2019(03)
[2]端粒酶抑制剂的研究进展[J]. 严雯雯,陶毅明. 世界最新医学信息文摘. 2019(06)
[3]精子端粒长度与胚胎发育潜能及妊娠率相关性的研究[J]. 李楠,唐妮,韦立红,李忻琳,林忠. 中国优生与遗传杂志. 2018(07)
[4]端粒和端粒酶结构与作用的研究进展[J]. 张涵渝. 信息记录材料. 2018(08)
[5]端粒酶逆转录酶基因多态性与肝癌的易感性研究[J]. 崔伟丽,李娜,徐保华,亓玉琴,史昌河. 中国肿瘤. 2017(10)
[6]端粒酶活性抑制在癌症治疗中的作用研究进展[J]. 赵相轩,卢再鸣. 现代肿瘤医学. 2017(19)
[7]复发性流产患者种植窗期血清雌、孕激素水平和子宫内膜端粒酶的表达[J]. 龙娜,李瑾,蔡博宇,肖克林,高亮,李慧,易红,李晓红. 国际生殖健康/计划生育杂志. 2016(01)
[8]精子端粒长度与特发性男性不育相关[J]. 刘舒媛,张昌军,彭海英,黄小琴,孙浩,林克勤,黄铠,褚嘉祐,杨昭庆. 遗传. 2015(11)
[9]hTERT基因多态性与胃癌易感性的研究[J]. 司君利,亓玉琴,纪丽莎,徐保华,崔京远. 胃肠病学. 2014(05)
[10]TERT基因多态性及HP感染与胃癌遗传易感性的研究[J]. 马红,崔京远,马文慧,亓玉琴,徐保华,解祥军. 中国现代普通外科进展. 2013(09)
博士论文
[1]端粒长度异常与多嚢卵巢综合征的关系及相关机制研究[D]. 韦多.郑州大学 2018
[2]新生儿端粒长度的影响因素研究[D]. 翁侨.南京医科大学 2016
[3]XRCC1、XPD和TERT基因与无精子症的相关性研究及机制探讨[D]. 顾爱华.南京医科大学 2007
硕士论文
[1]ESRα基因多态性与壮族男性不育遗传易感性的关联性研究[D]. 李洁.右江民族医学院 2018
[2]不同年龄、性别人群端粒长度分布特点与规律及其变化敏感性的研究[D]. 叶兴.南昌大学 2018
[3]hTERT基因多态性与宫颈癌的相关性研究[D]. 王应海.昆明医科大学 2017
[4]PATZ1基因和DNMT3L基因单核苷酸多态性与无精症关系的初步研究[D]. 黄建喜.大理学院 2011
本文编号：3303127
【文章来源】：河北医科大学河北省
【文章页数】：46 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
TERT基因A
研究论文18图3rs2853676不同基因型的测序结果（箭头所指为多态位点）Fig.3rs2853676sequencingresultsofdifferentgenotypes(arrowsindicatepolymorphicsites)(图释)A.GA基因型,B.GG基因型,C.AA基因型.3.TERT基因SNPs位点的等位基因分布TERT基因rs2075786有C、T两种等位基因，以T为主，频率为172（86%），rs2853676位点有A、G两种等位基因，以G为主，频率为165（82.5%），统计结果显示，上述2个SNPs等位基因在病例组和对照组间的频率分布差异无统计学意义（P=0.89和P=0.26）（见表8）。表8TERT基因rs2075786、rs2853676等位基因分布Table8AllelicdistributionofTERTgeners2075786andrs28536764.TERT基因SNPs位点的基因型频率分布TERT基因rs2075786位点有三种基因型，分别为CC、CT和TT。病例组中，三种基因型CC、CT和TT频率分别为0%、28%和72%，对照组中这三种基因型频率分别为3%、23%和74%；rs2853676位点有三种基因型，分别为AA、AG和GG。病例组中，三种基因型AA、AG和GG频率分别为1%、33%和66%，对照组中这三种基因型频率分别为4%、36%和60%。统计结果显示，上述2个SNPs基因型频率分布在病例组和对照SNPs位点等位基因病例组n（%）对照组n（%）X2OR（95%CI）P值rs2075786C28（14%）29（14.5%）0.020.96（0.55-1.68）0.89T172（86%）171（85.5%）rs2853676A35（17.5%）44（22%）1.280.75（0.46-1.23）0.26G165（82.5%）156（78%）ABC
研究论文20图4-1端粒基因荧光定量标准曲线Fig.4-1Telomeregenefluorescencequantitativestandardcurve图4-236B4基因荧光定量标准曲线Fig.4-236B4genefluorescencequantitativestandardcurve5.2标准曲线特异性熔解曲线分析示端粒基因和36B4基因的PCR产物均呈较为锐利的单一峰，端粒基因和36B4基因的Tm分别为80.5℃（见图5-1）和77.5℃（见图5-2）。CTLgCOLgCOCT
【参考文献】：
期刊论文
[1]端粒蛋白复合物shelterin的结构及功能研究进展[J]. 王晗,倪娟,薛京伦,汪旭. 癌变·畸变·突变. 2019(03)
[2]端粒酶抑制剂的研究进展[J]. 严雯雯,陶毅明. 世界最新医学信息文摘. 2019(06)
[3]精子端粒长度与胚胎发育潜能及妊娠率相关性的研究[J]. 李楠,唐妮,韦立红,李忻琳,林忠. 中国优生与遗传杂志. 2018(07)
[4]端粒和端粒酶结构与作用的研究进展[J]. 张涵渝. 信息记录材料. 2018(08)
[5]端粒酶逆转录酶基因多态性与肝癌的易感性研究[J]. 崔伟丽,李娜,徐保华,亓玉琴,史昌河. 中国肿瘤. 2017(10)
[6]端粒酶活性抑制在癌症治疗中的作用研究进展[J]. 赵相轩,卢再鸣. 现代肿瘤医学. 2017(19)
[7]复发性流产患者种植窗期血清雌、孕激素水平和子宫内膜端粒酶的表达[J]. 龙娜,李瑾,蔡博宇,肖克林,高亮,李慧,易红,李晓红. 国际生殖健康/计划生育杂志. 2016(01)
[8]精子端粒长度与特发性男性不育相关[J]. 刘舒媛,张昌军,彭海英,黄小琴,孙浩,林克勤,黄铠,褚嘉祐,杨昭庆. 遗传. 2015(11)
[9]hTERT基因多态性与胃癌易感性的研究[J]. 司君利,亓玉琴,纪丽莎,徐保华,崔京远. 胃肠病学. 2014(05)
[10]TERT基因多态性及HP感染与胃癌遗传易感性的研究[J]. 马红,崔京远,马文慧,亓玉琴,徐保华,解祥军. 中国现代普通外科进展. 2013(09)
博士论文
[1]端粒长度异常与多嚢卵巢综合征的关系及相关机制研究[D]. 韦多.郑州大学 2018
[2]新生儿端粒长度的影响因素研究[D]. 翁侨.南京医科大学 2016
[3]XRCC1、XPD和TERT基因与无精子症的相关性研究及机制探讨[D]. 顾爱华.南京医科大学 2007
硕士论文
[1]ESRα基因多态性与壮族男性不育遗传易感性的关联性研究[D]. 李洁.右江民族医学院 2018
[2]不同年龄、性别人群端粒长度分布特点与规律及其变化敏感性的研究[D]. 叶兴.南昌大学 2018
[3]hTERT基因多态性与宫颈癌的相关性研究[D]. 王应海.昆明医科大学 2017
[4]PATZ1基因和DNMT3L基因单核苷酸多态性与无精症关系的初步研究[D]. 黄建喜.大理学院 2011
本文编号：3303127
本文链接：https://www.wllwen.com/kejilunwen/jiyingongcheng/3303127.html
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