USB1基因突变致皮肤异色伴中性粒细胞减少症一例

发布时间：2021-08-08 22:50

　　患儿女,3岁1个月,半岁时右前臂出现皮肤异色斑片,1岁4个月时皮疹扩展至双侧面颊部、臀部及四肢。皮肤科检查:双侧面颊部、臀部及四肢均可见多处棕褐色和灰白色皮肤异色斑片,互不融合,其间可见正常皮肤。躯干与口腔黏膜未见累及。右足第5趾甲增厚。血常规中性粒细胞计数波动在1.70 × 109/L～9.32 × 109/L。左上肢褐色斑组织病理:表皮基底层色素沉着,真皮血管周围少数噬黑素细胞。外周血基因组DNA二代测序示,患儿存在USB1基因第7外显子c.798A>G、第3外显子c.479delT复合杂合突变,患儿父母分别存在c.798A>G、c.479delT杂合突变,100例健康对照未见该突变。诊断:皮肤异色伴中性粒细胞减少症。 

【文章来源】：中华皮肤科杂志. 2020,53(11)北大核心CSCD

【文章页数】：3 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]伴中性粒细胞减少症的皮肤异色病一例USB1基因突变分析[J]. 刘飞,杨素红,王丽琼,郭翠萍,陈俊松.  中华皮肤科杂志. 2020(04)



本文编号：3330827