基于数据整合方法鉴定心肌梗死相关基因

发布时间：2021-08-11 01:11

　　心肌梗死（Myocardial Infarction,MI）已成为世界范围导致死亡和残疾的主要疾病之一,寻找MI候选基因可以帮助设计靶向基因的药物,并有效降低疾病的风险。通过全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies,GWAS）发现了很多与MI相关联的疾病易感位点和区域,但GWAS只能识别遗传变异和性状之间的关联,区分这些基因座中功能最相关的基因仍然具有挑战性。本研究通过整合几个大型研究数据（表达数量性状基因座（expression Quantitative Trait Loci,eQTL）汇总数据、甲基化数量性状基因座（methylation Quantitative Trait Loci,mQTL）汇总数据,基因表达数据和MI GWAS汇总数据）来鉴定MI的潜在遗传变异。基于汇总数据的孟德尔随机化（Summary-data-based Mendelian Randomization,SMR）方法将GWAS汇总数据与eQTL汇总数据及mQTL汇总数据整合,我们新鉴定了4个与MI因果关联的基因（TMEM116,FES,FURIN,RP11-378J... 

【文章来源】：湖南师范大学湖南省 211工程院校

【文章页数】：64 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

MR原理图

硕士学位论文28图3-1SMR分析的曼哈顿图图注：图3-1A表示Westra数据分析结果，图3-1B表示GTEx_AA数据分析结果。y轴上显示的是SMR测试的-log10（P值），蓝色水平线代表全基因组范围内的显着性水平（图3-1A:PSMR=8.4×10-6，图3-1B:PSMR=1.2×10-5）。

SMR结果


本文编号：3335141