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四种不同的HLA氨基酸变异和两种HLA等位基因在汉族人群中与麻风相关

发布时间:2021-08-17 06:01
  研究背景麻风是一种由麻风分枝杆菌感染引起的慢性炎症性皮肤病。它影响皮肤和周围神经,并可造成不可逆的神经功能损害以及后续不可逆的慢性残疾。宿主遗传因素被认为会影响对感染的易感性以及疾病进展。麻风风险与主要组织相容性复合体(MHC)区域内的变异强相关,尤其是人分白细胞抗原HLA-DRβ1。2009年我们对中国汉族人706例麻风患者和1225例对照进行全基因组关联分析(GWAS),发现HLA-DR区域与麻风易感性显著相关,但对于HLA的整个区域目前尚未完全阐明。HLA区域定位于6p21.3,在生物体中发挥着重要的遗传学和免疫学作用,该区域已被确定与超过200种疾病或性状有关联,包括原发性免疫缺陷、自身免疫性疾病、感染、恶性肿瘤和精神疾病。目前一般将其分为三分,HLA-I分基因、HLA-II分基因、HLA-III分基因,经典的HLA-I分基因包括HLA-A、HLA-B、HLA-C等,经典的HLA-II分基因包括HLA-DP、HLA-DR、HLA-DQ等,HLA区域的遗传学特点包括单倍型遗传、共显性遗传、连锁不平衡性,由于HLA区域的高度复杂性,进一步确定HLA区域与很多疾病之间的具体关联一直是... 

【文章来源】:安徽医科大学安徽省

【文章页数】:53 页

【学位级别】:硕士

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中文摘要
英文摘要
1 引言
    1.1 研究背景
    1.2 麻风的易感位点研究进展
    1.3 研究思路
2 实验材料与方法
    2.1 研究对象
    2.2 临床资料的收集与管理
    2.3 实验材料
    2.4 实验方法
    2.5 统计学软件介绍
3 结果
    3.1 Imputation结果
    3.2 Imputation后数据分析
    3.3 逐步条件回归分析结果
    3.4 HLA分子的3D空间结构图
4 讨论
5 结论
6 参考文献
附录
    本人简历
致谢
课题综述
    参考文献



本文编号:3347209

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