一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析

发布时间：2017-04-30 03:06

  本文关键词：一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点。方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化。结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ∶C下降或FX∶C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关。结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ∶C水平有关外,还可能与FⅫ∶C和FⅩ∶C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关。
【作者单位】： 浙江省金华市中心医院血液科 浙江省金华市中心医院血液科 上海第二医科大学瑞金临床医学院检验系 上海第二医科大学瑞金临床医学院检验系 上海第二医科大学瑞金临床医学院检验系
【关键词】： 先天性因子Ⅶ缺乏 血液凝固
【分类号】：R55
【正文快照】： 遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症是由FⅦ基因突变所致的一种常染色体隐性遗传性出血病。男女均可发病,发病率为1/50万[1]。本文通过对一例遗传性凝FⅦ缺陷症患者及其家系成员的FⅦ基因突变进行检测,并探讨其基因突变与临床表现的关系。材料与方法一、病例先证者,女,42岁,既往无

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前1条

1 胡翊群!200025,王鸿利!200025,焦洁茹!200025,王也飞!200025,余文红!200025,凌晓峗!200025;脑血栓患者凝血因子Ⅻ对纤溶活性影响的初步研究[J];中华血液学杂志;2000年09期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前1条

1 涂传清,吴建曾,李建辉,张勤,黄绵清;一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系研究及文献复习[J];临床血液学杂志;2004年06期

中国硕士学位论文全文数据库 前2条

1 李玮;针刺放血治疗脑梗塞临床观察及对血浆内皮素、凝血系统的影响[D];山东大学;2005年

2 孙红晶;视网膜静脉阻塞的易栓危险因素[D];浙江大学;2006年

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前1条

1 金莱;王香梅;丁磊;余文红;胡翊群;;一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析[J];诊断学理论与实践;2005年06期

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本文编号：336111