颅内海绵状血管瘤基因学研究进展

发布时间：2021-08-25 03:03

　　<正>颅内海绵状血管瘤（cerebral cavernous malformation,CCM）是一种并不少见的脑血管疾病,人群发病率为0.4%～0.8%,仅次于动静脉畸形。病理表现比较特殊,众多薄壁血管构成致密的畸形血管,呈海绵状外观。由于海绵状血管瘤供血动脉和引流静脉管径正常,瘤内血液流速较慢,其在血管造影上并不显影,与动静脉畸形明显不同[1]。CCM属于常染色体不全显性遗传病,根据发作类型分为散发型和家族遗传型。55%的CCM有明显家族 

【文章来源】：右江医学. 2020,48(06)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 CCM1基因
2 CCM2基因
3 CCM3基因
4 其他因素在CCM基因突变致病中的作用
5 展望


【参考文献】：
期刊论文
[1]颅内海绵状血管瘤的自然病程、影像学诊断和立体定向放射外科治疗[J]. 彭志刚,马志明.  国际神经病学神经外科学杂志. 2017(02)
[2]多发性脑海绵状血管瘤发生的新的CCM1基因突变位点鉴定[J]. 任一昕,朱小辉,靳红艳,刘晓寅,张雯昕,乔杰,闫丽盈,张小为.  中国优生与遗传杂志. 2016(02)
[3]颅内海绵状血管瘤CCM1基因8号外显子基因突变的分析及704insT新插入突变位点[J]. 谢嵘,陈衔城,樊永峰,任惠民,高亮,夏鹰,李晓牧.  复旦学报(医学版). 2005(03)
[4]1例颅内海绵状血管瘤CCM1基因17号外显子新的同义突变位点[J]. 谢嵘,陈衔城,樊永峰,任惠民,夏鹰,季耀东,李晓牧.  中国临床神经科学. 2004(04)
[5]颅内海绵状血管瘤CCM1基因第12外显子及其5′端内含子新突变位点[J]. 谢嵘,陈衔城,樊永峰,任惠民,夏鹰,季耀东,胡军.  中华医学遗传学杂志. 2004(03)
[6]汉族家族性中枢神经系统海绵状血管畸形致病基因的一个新突变位点[J]. 徐宇伦,赵继宗,吴秉铨,钟镐镐,孙异临,王硕,衡万杰.  中华病理学杂志. 2003(03)



本文编号：3361259