原钙黏蛋白19基因突变致女性癫痫伴智力低下家系报道

发布时间：2021-08-25 23:37

　　<正>限于女性的癫痫伴智力低下（EFMR）是一种特殊类型的癫痫综合征,由原钙黏蛋白19（PCDH19）基因突变所致,主要发作类型为全面性发作和/或局灶性发作,发作具有热敏感性、丛集性等特点,部分可出现癫痫持续状态。现回顾性分析我院2017年确诊的1个家系的EFMR临床表现,结合相关参考文献总结其特点,提高儿科医生对该类疾病的认识,并为此类疾病的遗传咨询提供指导。1临床资料例1患儿女,4岁,汉族,因"确诊癫痫1年余,发热伴频繁抽搐1天"收住入院。患儿9月龄起病,抽搐时主要表现为双眼向右侧斜视,头向右侧偏转,四肢开始

【文章来源】：中国乡村医药. 2020,27(16)

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