基因突变致Allgrove综合征临床及遗传学研究

发布时间：2021-08-28 18:15

　　目的总结3例Allgrove综合征患儿的临床特点,分析AAAS基因测序结果,并进行文献复习,以期提高临床医师对本病的认识。方法收集2015年12月至2017年6月山西省儿童医院收治的3例Allgrove综合征患儿的临床资料,提取患儿的外周血DNA,采用高通量测序法（NGS）对肾上腺皮质功能低下相关基因进行分析,并行多重连接探针扩增技术（MLPA）检测,对获选的变异位点进行Sanger测序验证,并进行家系共分离验证。结果例1（兄）和例2（弟）系兄弟俩,均存在皮肤色素沉着,生命早期无泪及肾上腺皮质功能低下,例1于14岁时因贲门失弛缓症行球囊扩张术治疗,例2出现进行性自主神经功能受损。兄弟俩均为AAAS基因纯合突变:c.1062₁063insAC,p.Ser355Thrfs*62,为移码突变,父母分别为突变位点的携带者。例3系12岁女童,因吞咽困难钡餐诊断为贲门失弛缓症行球囊扩张术,从小无泪,鼻音重,临床诊断为Allgrove综合征,但基因测序结果阴性。结论 Allgrove综合征非常罕见,当出现无泪、吞咽困难、肾上腺皮质功能低下、鼻音重等表现时,应考虑本病,AAAS基... 

【文章来源】：中华实用儿科临床杂志. 2020,35(11)北大核心CSCD

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]Allgrove综合征患儿AAAS基因突变研究[J]. 王卡娜,丁静超,方燕兰,梁黎,王春林.  中华内分泌代谢杂志. 2018 (01)
[2]Allgrove综合征病例报告及AAAS基因分析[J]. 巩纯秀,温雅然,赵秀丽,苏畅,曹冰燕,张学.  中华儿科杂志. 2007(06)



本文编号：3369004