基于SNP芯片的自噬相关信号通路与关键基因筛选及其SNPs与胃癌的相关性研究

发布时间：2021-09-04 09:49

　　【目的】本研究基于Affymeytrix Axiom芯片,结合生物信息学方法构建自噬相关通路调控基因相互作用网络,旨在筛选胃癌中自噬关键基因与信号转导通路。进而比较和分析胃癌病例组和对照组的自噬通路相关易感基因及遗传标记,研究其与胃癌发病风险的关系;通过构建基因与基因（环境）的最佳交互作用模型,探讨其对胃癌发病风险的影响,为胃癌的预防及临床研究提供依据,并为深入探讨胃癌的发病机制提供参考。【方法】1.利用Affymetrix生产的920K Axiom Precision Medicine Research Array对来自福建仙游的96例男性胃腺癌患者和96例健康对照的外周血白细胞中的总DNA进行单核苷酸多态性基因型检测。通过SPSS20.0软件对芯片结果进行卡方趋势检验分析,结合生物信息学（KEGG PATHWAY网站、Gene Ontology数据库、STRING网站等）筛选胃癌中自噬关键基因与信号转导通路。2.进一步筛选上述自噬体形成相关通路上的基因及其SNPs,并增加病例组与对照组的样本量各622例,采用Sequenom Mass ARRAY技术平台,检测各11个基因（AKT1... 

【文章来源】：福建医科大学福建省

【文章页数】：111 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

DNA的电泳结果

样本质量控制流程图

行芯片检测的样本数量），剔除 call rate<95%的样本；4）利用哈迪-温伯格检验判断 SNP 位点的 HWE（Hardy-Weinberg equilibrium,哈迪-温伯格平衡）情况，剔除 HWE 检验 P 值<0.05 的 SNP。5）前期研究采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(National Institute ofenvoronmental Health Sciences，MALDI-TOF)分析技术检测的 SNPs 与芯片取交集得到共同位点，检测并比较其分型结果的一致性，以验证芯片检测结果的可靠性。1.5 芯片数据分析方法1.5.1 自噬通路基因多态性位点选择1.5.1.1 利用生物信息数据筛选自噬相关基因（1）KEGG PATHWAY 网站搜索在人类体内的自噬通路图（AutophagyAni-mal(Homo sapiens)）并汇总该通路上主要节点的自噬相关基因（144 个基因），该通路基本涵盖了与自噬相关的基因。如图 1.2 所示：

【参考文献】：
期刊论文
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硕士论文
[1]环境因素、COPS2、CTSF、NT5E、TERF1 miRNA相关基因单核苷酸多态性与胃癌的关联研究[D]. 江美花.福建医科大学 2017
[2]PI3K/AKT/mTOR信号通路基因多态性与胃癌发生发展的关联性研究[D]. 邱小楠.南京医科大学 2016
[3]内质网应激通过AKT-TSC-mTOR信号通路调控自噬[D]. 秦亮.中国协和医科大学 2010
[4]环境与遗传因素在胃癌发生中的交互作用研究[D]. 杨玉凤.东南大学 2006



本文编号：3383043