新疆汉族乳腺癌与CBS、MTHFR基因多态性的相关性研究
发布时间：2021-09-06 02:48
目的:探索胱硫醚β-合成酶（Cystathioneβ-synthase,CBS）基因844ins68、亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T的基因型及等位基因在新疆汉族人群中的分布情况,并分析其基因多态性与新疆汉族乳腺癌的关系。研究乳腺癌发病的危险因素,为乳腺癌的防治提供新的理论依据。方法:收集新疆汉族乳腺癌患者（乳腺癌组）和健康体检者（对照组）各150例,提取所有血液样本的基因组DNA,使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（Polymerase chain reaction-Restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）来检测CBS 844ins68和MTHFR C677T的基因型及等位基因频率,分析两位点基因多态性与新疆汉族乳腺癌易感性及临床病理指标的关系,同时运用电化学发光免疫分析仪检测血浆中的肿瘤标志物水平。结果:1.新疆汉族乳腺癌组与对照组比较,两组年龄分布无显著差异,但绝经、癌胚抗原（CEA）、糖类抗原15-3（CA15-3）的分布有显著...
【文章来源】：石河子大学新疆维吾尔自治区 211工程院校
【文章页数】：52 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
血液DNA提取电泳图
图 1：血液 DNA 提取电泳图2.2 CBS 844ins68 位点 PCR 扩增产物结果及基因分型CBS 844ins68 位点 PCR 扩增产物的目的片段长度为 184bp，如存在 CBS 844ins68位点突变型基因，可扩增出长度为 252bp 的 DNA 片段。CBS 844ins68 位点 PCR 扩增产物可经 2%琼脂糖凝胶电泳直接分型。本实验 CBS 844ins68 位点检测发现两种基因型：野生型（DD 型），在凝胶电泳成像仪下可见 184bp 一个条带；杂合突变型（DI 型），在凝胶电泳成像仪下可见 184bp 和 252bp 两个条带；未检测到纯合子突变型基因（II 型）（图 2）。（注：1,2,3,4,6:为 DD 型；5 为 DI 型；M：Marker）图 2：CBS 844ins68 PCR 扩增产物电泳图2.3 MTHFR C677T 位点 PCR 扩增产物及酶切产物结果分析MTHFR C677T 位点 PCR 扩增产物的目的片段长度为 198bp，经 2%琼脂糖凝胶电泳结果如下（图 3）。MTHFR C677T 位点的核苷酸原有的 C 被 T 所取替，从而产生一个 Hinf I 限制性内切酶位点，经酶消化后经 2.5%琼脂糖凝胶电泳可出现三种基因型
）图 3：MTHFR C677T PCR 产物扩增电泳图（注：2,4,7 为 CC 型；1,3,8 为 CT 型；5,6 为 TT 型；M：Marker）图 4：MTHFR C677T 基因扩增产物酶切电泳图3 CBS、MTHFR 基因多态性与新疆汉族乳腺癌的关系3.1 乳腺癌组和对照组 CBS、MTHFR 基因型分布的 Hardy-Weinberg 检验关于基因多态性方面的研究，研究对象群体需要符合哈迪温伯格遗传平衡定律（Hardy-Weinberg equilibrium，HWE）。根据两组 CBS 844ins68、MTHFR C677T 实际的基因型和等位基因频率，计算出预期的基因型频率，与实际值通过卡方检验进行比较。对 CBS 844ins68 基因型分布进行 Hardy-Weinberg 检验，结果显示两组研究对象 CBS844ins68 实际值与预期值分布无明显统计学差异（P>0.05），符合 Hardy-Weinberg 平衡定律；对 MTHFR C677T 基因型分布进行 Hardy-Weinberg 检验，结果显示两组研究对象 MTHFR C677T 实际值与预期值分布无明显统计学差异（P>0.05），符合Hardy-Weinberg 平衡定律。以上提示本研究选取的两组样本
【参考文献】：
期刊论文
[1]同型半胱氨酸及MTHFR C677T基因多态性和晨峰血压的关系[J]. 李荣,王芳,廉哲勋. 中国当代医药. 2019(03)
[2]CA153、CA125、CA199、AFP和CEA在海岛地区农村乳腺癌中的诊断意义[J]. 张同成,陆振一,薛世航. 现代实用医学. 2017(11)
[3]全球女性乳腺癌流行情况研究[J]. 师金,梁迪,李道娟,王立群,靳晶,张亚琛,贺宇彤. 中国肿瘤. 2017(09)
[4]乳腺癌患者发病的影响因素分析[J]. 瞿蕾,唐文静,吴佳皓. 中国妇幼健康研究. 2017(05)
[5]胱硫醚β-合成酶基因多态性与牡丹江地区汉族朝鲜族原发性高血压的相关性[J]. 史嘉翊,杨爽,王晓雪,汤有鹏,鲁双,宋洁. 牡丹江医学院学报. 2017(02)
[6]膳食叶酸和MTHFR基因多态性对乳腺癌发病的影响[J]. 熊萍,帅平,李卉,袁雪莲,李芹,周敏,李卉,刘芳,李佳圆. 现代预防医学. 2016(23)
[7]MTHFR C677T、CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城乡居民H型高血压的关系[J]. 陈作森,孟显峰,于建乐,聂清. 预防医学论坛. 2016(12)
[8]内源性硫化氢和同型半胱氨酸与高血压合并主动脉夹层的相关研究[J]. 曹春辉,黄军,陈小亮,朱丹,刘佳,李韧. 中国循证心血管医学杂志. 2016(09)
[9]Hcy及CBS T833C基因多态性与新疆汉族乳腺癌的关系[J]. 张伟,李志刚,张蕾,赵磊. 实用医学杂志. 2016(06)
[10]新疆汉族乳腺癌与同型半胱氨酸及CBS G919A多态性的相关性[J]. 张伟,张蕾,李志刚. 实用医学杂志. 2016(03)
硕士论文
[1]血清叶酸、VitB12含量及MTHFR基因多态性与三阴性乳腺癌易感性的研究[D]. 彭伟伟.昆明医科大学 2016
[2]川东北地区人群动脉粥样硬化与同型半胱氨酸相关性研究[D]. 何冠军.川北医学院 2015
[3]同型半胱氨酸相关代谢酶基因多态性与缺血性脑血管病的相关性研究[D]. 李艾帆.郑州大学 2006
本文编号：3386585
【文章来源】：石河子大学新疆维吾尔自治区 211工程院校
【文章页数】：52 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
血液DNA提取电泳图
图 1：血液 DNA 提取电泳图2.2 CBS 844ins68 位点 PCR 扩增产物结果及基因分型CBS 844ins68 位点 PCR 扩增产物的目的片段长度为 184bp，如存在 CBS 844ins68位点突变型基因，可扩增出长度为 252bp 的 DNA 片段。CBS 844ins68 位点 PCR 扩增产物可经 2%琼脂糖凝胶电泳直接分型。本实验 CBS 844ins68 位点检测发现两种基因型：野生型（DD 型），在凝胶电泳成像仪下可见 184bp 一个条带；杂合突变型（DI 型），在凝胶电泳成像仪下可见 184bp 和 252bp 两个条带；未检测到纯合子突变型基因（II 型）（图 2）。（注：1,2,3,4,6:为 DD 型；5 为 DI 型；M：Marker）图 2：CBS 844ins68 PCR 扩增产物电泳图2.3 MTHFR C677T 位点 PCR 扩增产物及酶切产物结果分析MTHFR C677T 位点 PCR 扩增产物的目的片段长度为 198bp，经 2%琼脂糖凝胶电泳结果如下（图 3）。MTHFR C677T 位点的核苷酸原有的 C 被 T 所取替，从而产生一个 Hinf I 限制性内切酶位点，经酶消化后经 2.5%琼脂糖凝胶电泳可出现三种基因型
）图 3：MTHFR C677T PCR 产物扩增电泳图（注：2,4,7 为 CC 型；1,3,8 为 CT 型；5,6 为 TT 型；M：Marker）图 4：MTHFR C677T 基因扩增产物酶切电泳图3 CBS、MTHFR 基因多态性与新疆汉族乳腺癌的关系3.1 乳腺癌组和对照组 CBS、MTHFR 基因型分布的 Hardy-Weinberg 检验关于基因多态性方面的研究，研究对象群体需要符合哈迪温伯格遗传平衡定律（Hardy-Weinberg equilibrium，HWE）。根据两组 CBS 844ins68、MTHFR C677T 实际的基因型和等位基因频率，计算出预期的基因型频率，与实际值通过卡方检验进行比较。对 CBS 844ins68 基因型分布进行 Hardy-Weinberg 检验，结果显示两组研究对象 CBS844ins68 实际值与预期值分布无明显统计学差异（P>0.05），符合 Hardy-Weinberg 平衡定律；对 MTHFR C677T 基因型分布进行 Hardy-Weinberg 检验，结果显示两组研究对象 MTHFR C677T 实际值与预期值分布无明显统计学差异（P>0.05），符合Hardy-Weinberg 平衡定律。以上提示本研究选取的两组样本
【参考文献】：
期刊论文
[1]同型半胱氨酸及MTHFR C677T基因多态性和晨峰血压的关系[J]. 李荣,王芳,廉哲勋. 中国当代医药. 2019(03)
[2]CA153、CA125、CA199、AFP和CEA在海岛地区农村乳腺癌中的诊断意义[J]. 张同成,陆振一,薛世航. 现代实用医学. 2017(11)
[3]全球女性乳腺癌流行情况研究[J]. 师金,梁迪,李道娟,王立群,靳晶,张亚琛,贺宇彤. 中国肿瘤. 2017(09)
[4]乳腺癌患者发病的影响因素分析[J]. 瞿蕾,唐文静,吴佳皓. 中国妇幼健康研究. 2017(05)
[5]胱硫醚β-合成酶基因多态性与牡丹江地区汉族朝鲜族原发性高血压的相关性[J]. 史嘉翊,杨爽,王晓雪,汤有鹏,鲁双,宋洁. 牡丹江医学院学报. 2017(02)
[6]膳食叶酸和MTHFR基因多态性对乳腺癌发病的影响[J]. 熊萍,帅平,李卉,袁雪莲,李芹,周敏,李卉,刘芳,李佳圆. 现代预防医学. 2016(23)
[7]MTHFR C677T、CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城乡居民H型高血压的关系[J]. 陈作森,孟显峰,于建乐,聂清. 预防医学论坛. 2016(12)
[8]内源性硫化氢和同型半胱氨酸与高血压合并主动脉夹层的相关研究[J]. 曹春辉,黄军,陈小亮,朱丹,刘佳,李韧. 中国循证心血管医学杂志. 2016(09)
[9]Hcy及CBS T833C基因多态性与新疆汉族乳腺癌的关系[J]. 张伟,李志刚,张蕾,赵磊. 实用医学杂志. 2016(06)
[10]新疆汉族乳腺癌与同型半胱氨酸及CBS G919A多态性的相关性[J]. 张伟,张蕾,李志刚. 实用医学杂志. 2016(03)
硕士论文
[1]血清叶酸、VitB12含量及MTHFR基因多态性与三阴性乳腺癌易感性的研究[D]. 彭伟伟.昆明医科大学 2016
[2]川东北地区人群动脉粥样硬化与同型半胱氨酸相关性研究[D]. 何冠军.川北医学院 2015
[3]同型半胱氨酸相关代谢酶基因多态性与缺血性脑血管病的相关性研究[D]. 李艾帆.郑州大学 2006
本文编号：3386585
本文链接：https://www.wllwen.com/kejilunwen/jiyingongcheng/3386585.html
最近更新
教材专著
