应用外显子组测序检测48例家族性血尿家系COL4A5、COL4A4和COL4A3基因

发布时间：2021-09-16 22:57

　　目的:应用外显子组测序检测48个家族性血尿家系COL4A5、COL4A4和COL4A3基因,旨在对家族性血尿先证者进行病因诊断。方法:收集48个家族性血尿家系的临床资料,提取先证者及其父母基因组DNA,对先证者及其父母基因组DNA进行全外显子组测序,然后对检测出的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因变异进行Sanger验证,分析基因变异的致病性,最后根据先证者的临床表型和基因型进行病因诊断。结果:在60.4%（29/48）的先证者中检测出25个基因突变,其中20个（COL4A5539G>A、COL4A5 3985delC、COL4A5 566G>T、COL4A5 2822G>A、COL4A5 EXON29-30 deletions、COL4A4 4421C>T、COL4A4 4915G>C、COL4A4 2752G>A、COL4A41030-2A>C、COL4A4 2447G>A、COL4A4 4481delT、COL4A4 4288G>A、COL4A41567C>T、COL4A3 1496G>A、COL4A3 ... 

【文章来源】：福建医科大学福建省

【文章页数】：71 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

家族性血尿患儿P1的COL4A3基因的测序图

家族性血尿患儿P4的COL4A3基因的测序图

家族性血尿患儿P5、P35的COL4A5基因的测序图

【参考文献】：
期刊论文
[1]X-连锁Alport综合征的听力表现与皮肤α5（Ⅳ）胶原表达的关系[J]. 董程,陈斯琦,张焱琴,薛俊芳,陈丽,王芳,刘玉和,丁洁.  中华耳科学杂志. 2014(02)
[2]Alport综合征听力异常与肾损伤及其预后相关性分析[J]. 殷佳珍,朱斌,倪军,程晓霞,李秋芬,裘怡,陈洪宇,汤绚丽.  中国实用内科杂志. 2014(03)
[3]儿童Alport综合征眼部表现[J]. 赵亮,丁洁,聂红平,王芳,张宏文,杨柳.  眼科. 2011(04)
[4]Alport综合征诊治现状[J]. 王芳,丁洁.  中国全科医学. 2008(06)
[5]Alport综合征诊治中的常见问题[J]. 王芳,丁洁.  临床肾脏病杂志. 2008 (08)



本文编号：3397442