云南省丘北县多个民族新生儿高胆红素血症患儿基因多态性分析

发布时间：2021-10-11 02:24

　　目的了解在丘北县多个民族的新生儿中,UGT1A1基因变异在病因不明新生儿高胆红素血症中的意义。方法选取云南省丘北县人民医院儿科新生儿室于2017年9月至2018年6月间收治的临床病因诊断不明的新生儿高胆红素血症患儿,收集患儿临床资料,并对UGT1A1基因进行分析。结果共入组患儿100例,其中汉族53例,少数民族47例。全外显子测序发现c.211G>A纯合子13例,杂合子32例。c.211G>A纯合子患儿胆红素值显著高于无此基因位点突变人群,差异具有统计学意义（t=2.621,P=0.008）。c.211G>A变异在汉族和少数民族中的发生率接近。新发现5处未报道的UGT1A1基因变异,4处为有害变异。其中19例患儿存在c.1091C>CA杂合变异,且在多个民族中存在,提示这是丘北县常见的UGT1A1基因变异。最常见的c.211G>A和c.1091C>CA变异在汉族和少数民族中发生率差异不明显（P>0.05）。结论 c.211G>A和c.1091C>CA变异是丘北县常见的UGT1A1变异,在汉族和少数民族中均有分布。c.211G>... 

【文章来源】：中国小儿急救医学. 2020,27(07)

【文章页数】：5 页

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3429602