经基因诊断的周围神经病样肯尼迪病1例报告

发布时间：2021-10-15 06:15

　　<正>肯尼迪病（Kennedy disease,KD）是一种临床罕见的X连锁隐性遗传性神经元变性疾病。在既往的文献中,因神经损伤主要累及脊髓和延髓下运动神经元,故又被称为脊髓延髓肌萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA）^[1]。近年来,国内外陆续发现以非下运动神经元受损为首发或主要临床症状的个案^[24],但鲜有周围神经病样型报道。今提供1例我科近期确诊的该型个案汇报如下。 

【文章来源】：中风与神经疾病杂志. 2020,37(07)

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【部分图文】：

患者肌萎缩、乳房发育情况(A～E)

患者血样本雄激素受体基因第1外显子中CAG重复序列数为50


本文编号：3437574