VPS13B基因复合杂合变异致Cohen综合征1例报告并文献复习

发布时间：2021-10-15 08:29

　　目的探讨Cohen综合征临床及基因变异特点。方法回顾分析1例Cohen综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁3个月,因智力运动发育迟缓就诊。患儿毛发浓密,眼距宽,眼裂下斜,短人中,上唇短,多线及通贯掌纹,关节过伸,肌张力低。中性粒细胞减少。头颅磁共振成像示双侧脑室扩大,脑外间隙增宽。基因检测显示患儿VPS13B基因存在复合杂合变异c.3863delC（p.T1288fs）及c.5082delT（p.S1694fs）,分别来自表型正常的父母。两个变异位点均未见报道,相关软件预测为致病变异。结论患儿确诊为Cohen综合征,此研究扩展了Cohen综合征患者VPS13B基因变异谱。

【文章来源】：临床儿科杂志. 2020,38(10)北大核心CSCD

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