一例PCDH19基因新生突变男性嵌合体致癫痫临床特点分析并文献复习

发布时间：2021-10-20 14:53

　　PCDH19基因突变主要引起限于女性的癫痫伴智力低下。因其特殊的遗传方式主要导致女性杂合子发病。目前PCDH19突变女性病例报道已达200余例,其临床特点已较明确。目前PCDH19基因突变男性患者报道仍然较少。其发病临床特点尚不十分清楚,亟待更深入的研究。本文报道1例PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿的临床资料,基因检测结果提示PCDH19 c.1078（exon 1）G>A（p.Glu360Lys）变异,为新生突变,拓宽了PCDH19基因突变致病的基因表型谱。经过文献检索分析既往报道的13例性染色体核型为XY型的男性PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿临床资料。14例男性嵌合体患儿（包含本文病例）发病特点为:（1）均有癫痫发作,100%呈丛集性发作,78.6%（11/14）具有热敏感性,发作起始年龄为5～31个月,中位年龄9个月,首次发作多为全面性发作,强直阵挛发作常见,后期以局灶性发作常见,35.7%（5/14）病程中存在癫痫持续状态;（2）癫痫发作前多数智力正常,癫痫发作后76.9%（10/13）存在智力障碍和精神症状。本文为临床诊治PCDH19基因突变患儿提供一... 

【文章来源】：中国全科医学. 2020,23(29)北大核心

【文章页数】：6 页

【部分图文】：

患儿视频脑电图

患儿基因测序图

检索Pub Med、中国知网、万方数据知识服务平台，既往文献报道13例性染色体为XY型的男性嵌合体患儿[4,6-11]。将本例患儿在内的14例男性嵌合体患儿部分临床资料进行汇总（见表1）。男性嵌合体患儿均有癫痫发作，100%呈丛集性发作，78.6%(11/14）具有热敏感性，发作起始年龄为5～31个月，中位年龄9个月，首次发作多为全面性发作，强直阵挛发作常见，后期以局灶性发作常见，35.7%(5/14）患儿病程中存在癫痫持续状态。癫痫发作前13例患儿发育基本正常，其中癫痫发作后76.9%(10/13）存在智力障碍和精神行为异常。男性嵌合体患儿基因突变来源明确的13例均为新生突变。多数为截短突变，少数为错义突变，还包括整体缺失及剪切突变。图1 患儿视频脑电图

【参考文献】：
期刊论文
[1]PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿的临床特点[J]. 陈奕,杨小玲,刘爱杰,孙丹,杨莹,张静,陈娇阳,杨志仙,姜玉武,吴希如,张月华.  中华儿科杂志. 2019(11)



本文编号：3447104