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UBLCP1等多个基因插入/缺失变异与汉族人群银肩病易感性的关联分析

发布时间:2021-10-28 05:56
  研究背景:银屑病(psoriasis)是由多致病因素和多基因导致的慢性炎症性的皮肤病,银屑病现在已经是皮肤科门诊相对较为常见的疾病之一。银屑病的主要的临床表现是以表皮角质层细胞的增殖和皮损处的炎症为主要表现。银屑病的特征性的损害为红色的丘疹或斑块上覆盖多层银白色的鳞屑,并且伴有不同程度的瘙痒。该病没有特效的治疗方式,容易复发,根治困难,目前WHO已经把银屑病列为皮肤病领域的顽症之一。银屑病的发病因素非常之多,包括外伤、手术、阳光照射、以及药物使用等。目前,本病的发病机制还没有彻底研究清楚。研究者通常认为,在银屑病的发生中免疫系统异常、炎症介质的产生异常起重要的作用。银屑病的发生、发展是由遗传因素和环境因素共同作用引起来的,而遗传因素发挥着更为主要的作用。国内外的研究者通过使用连锁分析、外显子芯片、GWAS、Meta分析以及靶向测序等大量的研究方法,使得很多银屑病的易感基因及位点被发现。然而现在被发现的位点几乎都是SNP(单核苷酸多态性:single nucleotide polymorphism),插入/缺失变异(In Del)是除SNP以外的银屑病遗传变异中的一种重要的变异类型。前期... 

【文章来源】:安徽医科大学安徽省

【文章页数】:49 页

【学位级别】:硕士

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中文摘要
英文摘要
1. 前言
2. 实验方法
    2.1 研究对象
    2.2.流行病学调查表的设计
    2.3.临床资料的收集方法及录入方法
    2.4 控制收集的资料的质量
    2.5 评估银屑病的临床表型
    2.6 实验试剂
    2.7 研究器材
    2.8 实验方法
    2.9 外显子测序的实验步骤
    2.10 统计学处理
3. 结果
4. 讨论
5. 结论
6. 参考文献
附录
致谢
综述
    参考文献



本文编号:3462370

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