Bj?rnstad综合征致病BCS1L基因的新发突变位点研究

发布时间：2021-11-07 11:45

　　目的 检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bj?rnstad综合征（扭曲发综合征）患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法 收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序,测序结果与正常序列进行比对；取患者头发进行扫描电镜检查。结果 患者BCS1L基因存在2处突变：①第4号外显子上存在杂合无义突变,即第144位密码子CGA→TGA,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子（p.R144*）,此为BCS1L基因突变导致Bj?rnstad综合征新发现的致病突变位点,属国际首例；②第8号外显子上存在杂合错义突变,即第306位密码子CGC→CAC,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸（p.R306H）。患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C>T杂合突变（p.R144*）,患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G>A杂合突变（p.R306H）。扫描电镜显示,患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲。结论 首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA→T... 

【文章来源】：中华皮肤科杂志. 2020,53(02)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]一例Bjornstad综合征患儿BCS1L基因突变检测[J]. 郑璐瑶,陈付英,李越,潘超兰,程茹虹,姚志荣,李明.  中国麻风皮肤病杂志. 2019(02)
[2]Bjrnstad综合征[J]. 严磊,尹晓晴,张美华,葛以信.  临床皮肤科杂志. 2010(09)



本文编号：3481800