合并XCI与印记效应的X染色体致病基因定位方法研究

发布时间：2021-11-09 17:09

　　背景:X染色体在很多伴性遗传病中有着非常重要的作用。然而,人们目前发现的X染色体上与疾病相关联的单核苷酸多态性位点却很少。与常染色体相比,定位X染色体上的疾病位点显得更加困难。究其原因,一方面是由于男性和女性X染色体的数量不同;另一方面,为了防止女性的基因表达量是男性的2倍,女性个体体内细胞会选择其中一条X染色体失活以达到剂量补偿的作用。有三种类型的失活机制:逃逸失活、随机失活和偏倚失活。此外,印记基因对正常的生长发育起着至关重要的作用,而变异的遗传印记则会影响个体的生长发育,导致各种疾病。研究发现人类中某些复杂性状也与X染色体上的印记基因相关联。目前,人们已经提出一些适用于定位X染色体上致病位点的关联分析方法,这些方法考虑了X染色体失活。然而,没有一种方法合并了印记效应的信息。目的:基于病例对照数据,在不需要指定遗传模型的前提下,我们提出一种可以合并X染色体失活和印记效应的定位疾病位点的方法。方法:假设男性和女性的致病基因相同,将数据按照性别分层,分别构造检验统计量,然后将这些检验统计量按照样本量加权合并得到最终的检验统计量ZXCII。通过大量的计算机模拟研究比较新提出的ZXCII方... 

【文章来源】：南方医科大学广东省

【文章页数】：127 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

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【参考文献】：
博士论文
[1]X染色体失活的统计度量及合并X染色体失活的关联分析研究[D]. 汪鹏.南方医科大学 2018

硕士论文
[1]基于三联体家庭数据X染色体偏倚失活的统计度量研究[D]. 徐思琦.南方医科大学 2019
[2]X染色体印记效应检验及合并X染色体失活与印记效应的关联分析研究[D]. 邹绮蕾.南方医科大学 2017



本文编号：3485744