两例马凡综合征罕见FBN1基因突变的鉴定和分析

发布时间：2021-11-18 22:43

　　目的对两例马凡综合征（Marfan syndrome,MFS）患者的原纤维蛋白-1（fibrillin-1,FBN1）基因进行突变筛查和分析,探讨和明确相应患者的患病原因,并可为家系成员的症状前诊断和将来可能需要的产前诊断提供依据,为FBN1基因突变的致病性突变作出新的补充,为MFS的基因诊断和基因治疗提供新的视角。第一部分:FBN1基因同义突变导致马凡综合征的鉴定和分析方法1.提取MFS患者及其家系成员的基因组DNA,用第二代测序技术（Next generation sequencing,NGS）对FBN1基因进行突变筛查,并进行生物信息学分析。对筛查结果用Sanger测序进行验证。2.提取患者主动脉组织的RNA进行RT-PCR和Sanger测序,进一步验证NGS测序的结果。3.将患者的突变基因片段以及正常对照插入pcDNA3.1Myc-His C质粒中,并转染入Hela细胞,提取患者和正常对照的RNA,然后采用RT-PCR技术分析其剪接产物的表达情况。结果1.通过NGS测序筛查出1例MFS患者FBN1基因第39号外显子存在杂合的同义突变（c.4773A>G）,Sanger测序... 

【文章来源】：福建医科大学福建省

【文章页数】：60 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

患者家系图

11a：患者指征阳性和平足；b：患者腕征阳性；c：患者高腭弓；d：患者脊柱侧弯图2患者临床症状示意图a：CTA的冠状面；b：CTA的水平面图3CTA显示患者主动脉夹层形成1.1.2主要仪器

11a：患者指征阳性和平足；b：患者腕征阳性；c：患者高腭弓；d：患者脊柱侧弯图2患者临床症状示意图a：CTA的冠状面；b：CTA的水平面图3CTA显示患者主动脉夹层形成1.1.2主要仪器


本文编号：3503762