精索脂肪肉瘤肿瘤基因检测1例报道

发布时间：2022-01-02 08:36

　　<正>基因检测是对DNA进行检测的技术,可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测[1]。以二代基因测序技术为基础,根据癌症基因检测结果,让医生能够根据患者的遗传信息进行有针对性的癌症治疗,其具有重要的临床价值[2]。精索占位性病变约70%为良性病变[3],精索恶性脂肪肉瘤临床十分罕见。精索脂肪肉瘤通常为无痛性缓慢生长的腹股沟肿物,近期内可进行性增大,病史比其他恶性肿瘤长,目前临床各项实验室检查对该病的诊断缺乏特异性,故临床上极易误诊。我们通过对本例患者进行肿瘤个体化基因检测,为患者提供更好的治疗方案,现报告如下。 

【文章来源】：现代泌尿生殖肿瘤杂志. 2020,12(03)

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【部分图文】：

阴囊彩超

图1 阴囊彩超讨论 原发于精索的脂肪肉瘤在国内外均属罕见，多发生于中老年人，且易误诊为腹股沟疝、精索囊肿、睾丸肿瘤等，临床表现常无特异性[4]。根据WHO分类标准，可分为：(1)分化良好的脂肪肉瘤（脂肪瘤样、硬化型、炎症型）；(2)黏液样脂肪肉瘤；(3)圆形细胞脂肪肉瘤；(4)多形性脂肪肉瘤；(5)去分化型脂肪肉瘤。脂肪肉瘤进展缓慢，不易转移，分化良好的脂肪肉瘤手术切除后5年生存率可达85%以上，以血行转移为主，多转移到肺，淋巴转移少见，其治疗方法首选局部广泛切除术[5]。精索脂肪肉瘤诊断主要通过病理检查，本例患者术后病理提示左阴囊脂肪源性肿瘤，多结节状，局灶梭形细胞增生，可见散在核深染，符合精索脂肪肉瘤的病理类型。高通量基因测序技术常规应用于肿瘤筛查和诊断，可为肿瘤的预防和早期治疗提供帮助，通过检测个体DNA序列可以发现基因组的异常变异，从而可以评估肿瘤疾患的风险[6]。而我们希望通过二代测序技术的基因测序，解码这种罕见病的基因突变信息，对肿瘤的基因改变和诊疗方案提供临床依据，更深入地了解疾病的发生和治疗。

针对检查结果对患者给予的治疗方案：潜在靶向治疗方案提示患者可能对CDK4/6抑制剂哌柏西利敏感，哌柏西利可抑制CDK4/6激酶活性，使Rb蛋白不能磷酸化，导致细胞周期停滞。美国FDA批准其用于治疗HR阳性、HER2阴性的晚期或转移性乳腺癌。NCCN指南（2019版）推荐使用哌柏西利治疗含有CDK4扩增的分化良好和未分化的脂肪肉瘤。免疫治疗相关检测结果提示突变负荷（TMB）为0.56，微卫星稳定分析为稳定型，免疫疗效相关基因MDM2负相关，提示精索脂肪肉瘤对免疫治疗效果不明显。图2（左阴囊）脂肪源性肿瘤病理镜检结果

【参考文献】：
期刊论文
[1]原发性精索硬化性脂肪肉瘤1例报道并文献复习[J]. 杜江,梁国标,李浩,余浪,梁天才,杜洋,赵法亮,陈安健,陈宗平.  现代肿瘤医学. 2018(03)
[2]睾丸旁精索巨大脂肪肉瘤1例[J]. 梁乐,马潞林,付静.  临床泌尿外科杂志. 2017(05)



本文编号：3563857