一个杂合缺失变异致遗传性蛋白C缺陷症家系的表型和基因型分析

发布时间：2022-01-04 01:53

　　目的分析1个遗传性蛋白C（protein C,PC）缺陷症家系的表型和基因变异。方法对先证者及家系成员（共4代11人）采用发色底物法检测血浆蛋白C活性（protein C activity,PC:A）,酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原（protein C antigen,PC:Ag）含量。PCR法对先证者蛋白C基因（protein C,PROC）的9个外显子及侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后进行直接测序;对发现的疑似变异用克隆测序予以验证,并对家系其他成员相同变异位点进行检测。分别用生物信息学软件Mutation Taster和ClustalX-2.1-win分析变异的致病性和保守性;用Swiss-PdbViewer软件分析蛋白质三维模型和变异氨基酸之间的相互作用。结果先证者PC:A和PC:Ag分别降至46%和50%,其奶奶、大姑、表姐和弟弟的PC:A和PC:Ag也有不同程度的下降,为正常参考值的50%左右。基因分析显示,上述5名成员PROC第9外显子均存在c.1212-1212delG（p.Met364Trp fsX15）杂合缺失变异,该缺失变异导致第364位的甲硫氨酸（Met）变成色... 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(10)CSCD

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【参考文献】：
期刊论文
[1]遗传性易栓症的表型和基因诊断流程[J]. 丁秋兰,王学锋.  诊断学理论与实践. 2019(02)



本文编号：3567414