MLPA技术在DMD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用

发布时间：2022-01-04 17:42

　　目的分析多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术在DXD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年1月就诊于该院产前诊断门诊,基因检测结果明确为DMD基因缺失或重复突变的14例杜氏肌营养不良症患儿（先证者）作为研究对象,通过使用MLPA技术针对DMD基因全部79个外显子进行缺失和重复突变检测,对先证者、先证者母亲及其再次妊娠所怀胎儿进行基因诊断及产前诊断。结果 DMD基因MLPA检测结果显示,先证者拷贝数缺失突变13例,重复突变1例;家系1～8先证者拷贝数缺失或重复片段遗传自其母亲;胎儿拷贝数杂合缺失突变3例,杂合重复突变1例,其余10例胎儿未检测到外显子缺失或重复。结论 MLPA技术是一种灵敏、准确、高效的分子诊断方法,该方法能对DMD基因外显子拷贝数进行相对定量,从而明确致病因素,更好地为杜氏肌营养不良症家庭优生优育提供指导意义。 

【文章来源】：国际检验医学杂志. 2020,41(12)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
        1.2.1 DNA提取
        1.2.2 羊水和绒毛标本污染鉴别
        1.2.3 MLPA检测及结果分析
2 结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]MLPA技术在假肥大型肌营养不良症基因检测和产前诊断中的应用[J]. 钟青燕,严提珍,曾婷,罗世强,唐宁,谭建强,郑敏,崖娇练,李红辉,蔡稔.  中国儿童保健杂志. 2017(04)
[2]多重连接依赖探针扩增技术在假肥大型肌营养不良症基因诊断中的应用[J]. 王蕾,朱宝生,郭晶晶,陈红,章印红,苏洁,杨继青,贺静.  中华检验医学杂志. 2016 (04)
[3]中国假肥大型肌营养不良症诊治指南[J]. 张成.  中华神经科杂志. 2016 (01)
[4]假性肥大型肌营养不良症发病机制及治疗进展[J]. 刘晶,黄志.  儿科药学杂志. 2014(07)
[5]假肥大型肌营养不良症的基因型与临床表型关系分析[J]. 冯善伟,梁颖茵,操基清,宋新明,张成.  中华医学遗传学杂志. 2012 (06)



本文编号：3568783