MOGS基因新发突变致先天性糖基化障碍Ⅱb型一例并文献复习

发布时间：2022-01-07 07:41

　　目的 探讨先天性糖基化障碍（congenital disorder of glycosylation,CDG）Ⅱb型的临床特征及遗传学特点,为CDG-Ⅱb型患儿的早期诊断、治疗和预后提供依据。方法 对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例CDG-Ⅱb型患儿资料进行回顾性分析。以"先天性糖基化障碍Ⅱb型"、"先天性糖基化缺陷Ⅱb型"、"甘露糖基-低聚糖葡萄糖苷酶（mannosyl-oligosaccharide glucosidase,MOGS）"和"congenital disorders of glycosylation type Ⅱb"、"congenital defects of glycosylation type Ⅱb、"MOGS"等为关键词,分别对中国知网、维普数据库、万方数据库、生物医学文献数据库（PubMed）、Web of Science数据库自建库至2019年8月收录的文献进行检索,总结CDG-Ⅱb型患儿的临床特征及遗传学特点。结果 本例患儿女,因"肌张力低下2 d"入院,主要表现为异常面部特征、肌张力低下、低通气、呼吸暂停、需鼻饲喂养、肝大、外生殖器发育... 

【文章来源】：中华新生儿科杂志. 2020,35(03)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]先天性糖基化障碍与肝脏疾病[J]. 库尔班江·阿布都西库尔,王建设.  临床肝胆病杂志. 2019(08)
[2]先天性糖基化障碍Ig型一例报告并文献复习[J]. 施君,姚如恩,须丽清,步军,李菁,孙建华,王剑,贝斐.  中华新生儿科杂志. 2018 (05)



本文编号：3574131