身体成分指标全基因组关联研究及SOST基因多态性与峰值骨密度的关系研究

发布时间：2022-01-08 15:55

　　第一章SOST基因多态性与男性核心家系峰值骨密度的关系研究目的:骨硬化素（SOST）基因是骨形成的关键调控基因,通过抑制Wnt信号通路,抑制成骨细胞的骨形成。本研究探讨SOST基因单核苷酸多态性（SNP）和单倍型与上海地区年轻男性峰值骨密度的关系。方法:收集上海地区389个男性核心家系共1181人,均为汉族,家系中至少含有一个20-40岁的儿子,其中包括778个父母和403个儿子,平均家庭规模为3.04人。对所有研究对象进行SOST基因10个标签SNPs（rs1234612、rs1513670、rs1634330、rs1708635、rs2023794、rs7220711、rs74252774、rs851057、rs851058和rs865429）基因型鉴定,测量身高和体重,双能X线吸收仪（DXA）检测腰椎1-4（L1-4）、左侧股骨颈、全髋部位峰值骨密度。采用数量性状传递不平衡检验（QTDT）分析SOST基因多态性及单倍型与男性峰值骨密度的关系,P<0.05有统计学意义。结果:QTDT相关分析的总相关、家系内相关和1000次家系内排列检验显示,SOST基因各个标签SNP位点多态... 

【文章来源】：苏州大学江苏省 211工程院校

【文章页数】：109 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

图１．技术路线??２??

身体成分指标全基因组关联研究及ｓｏｓｒ基因多态性与峰值骨密度的关系研究?第一章??ＳＮＰ１＜ｔ／ａ＞?ＳＮＰ２ａ〇?ＳＮＰ＾ｇ?＾?ＳＮＰ４＜ａ／Ｃ）??■＾?二?二二?？二?＿楼板??１?多垂ＰＣＲ扩培??—＾—?ＰＣＲ？，及??一＾￡—?－＾１一－?－＝？—?—?延伸引物??ｃＷＡＴＰ?ｄｄＴＴＰ?＾??入?ｄｄＣ５ＴＰ?ｄｄＣＴＰ?｜?单驳伸??＊?＊?＾?？?？?明域》延伸??产物??ｉ电沐分离??ＳＮＰ１?ＳＮＰ２?ＳＮＰ３?ＳＮＰ４??ｇ?ａ?ａ?ｉ／ｉ?ｋ??胶电泳位Ｓ??图２．?ＳＮａＰｓｈｏｔ技术原理示意图。??２．３主要仪器及设备??ＱＴ－１漩涡混合器（上海琪特分析仪器有限公ｍ１）??Ｍｉｎｉ－４ｋ微型离心机（珠海黑马丨矢学仪器有限公Ｗ＇Ｊ）??ＴＤ５Ａ－ＷＳ台式低速离心机（长沙湘仪离心机仪器有限公司）??ＤＫ－８Ｄ型电热恒温水槽（上海精宏实验设备有限公ｕｊ）??凝胶成像仪（上海培清科技有限公司）??ＦＲ－１１０紫外分析装置（上海复日科技有限公司）??ＦＲ－２５０电泳仪（上海复日科技有限公司）??多用途水平电泳槽（北京百晶生物科技有限公司）??ＹＸＱ－ＬＳ－３０ＩＩ立式压力蒸汽灭菌器（上海博迅实业有限公司医疗设备厂）??２７２０Ｔｈｅｒｍａｌ?Ｃｙｃｌｅｒ?（ＡＢＩ）??ｌ－１０ｕｌ?１２?道移液器（ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ）??超净工作台（上海依普监实验室设备有限公司）??７??

伸产物中，１小时的３７?°Ｃ温浴，然后在７５°Ｃ下进行１５??分钟的灭活。??６）延伸产物上ＡＢＩ３７３０ＸＬ测序仪??分别取０．５卜ｉｌ?Ｌｉｚｌ２０?ＳＩＺＥ?ＳＴＡＮＤＡＲＤ，?０．５｜ａｌ纯化后的延伸产物以及Ｈｉ－Ｄｉ?９（ｉｌ混匀，??９５°Ｃ变性５分钟后上ＡＢＩ３７３０ＸＬ测序仪。??７）?ＳＮＰ分型分析??用ＧｅｎｅＭａｐｐｅｒ４．１来分析ＡＢＩ?３７３０ＸＵ则序仪丨？．的原始数据。延伸产物的荧光标记??及长度信息产生一系列文件，再结合人工校对后实现ＳＮＰ的分型。详见图３。??Ｈｉｔ?Ｉ＞？?Ｍｌ?ｔＵ４ｎ?｜４｜??ｎ？?？?Ｂ?，?■■?■?ｆ?ｉｆ?＊３?“?．ａ＊．—??４＞?ｔ?■?ｉｔ?ｃ?＊！？？！＊▲?Ａ??Ｍ?Ｍ??ｈｕｔ?Ｍ?〇？？???—????????—????＇ａｏｉｎｊｉｉ－?一?ｍｍｉｈ＊?＿■?＿■?￣?？??ｔ??ｎ?１１?１?１１??Ｊ?Ａ?Ｉ?ｌ｜ｉ??／?Ｘ?＼?Ｊ?＼?ｊ?＼?ｉ??！?Ｉ?Ｉ?－？．?：?—－?＇Ｍｌ?■?Ｉ?－?？？?＿—?＊■?￣?ｎ?ｆ?Ｔ￣＇?ｒ－ａ？＾?■＊?－－Ｈ｜—?Ｔ＇?？?ｔ?■?－?—＊？?．?￣?￣?￣??ｌ？?？？??图３．电泳峰型图。ＳＩＺＥ?ＳＴＡＮＤＡＲＤ为橙色峰，延伸加入的延伸产物ｄｄＧＴＰ为蓝色、ｄｄＡＴＰ??为绿色、ｃｌｄＴＴＰ为红色、ｃｌｄＣＴＰ为黑色峰，等位基因标注于峰的下面（如果用的是正向的延伸??引物，则与延伸加入的碱基相一致，如果用的是反向的，则与延伸加入的碱基相互补）。??３．骨密度和肥胖表型的

【参考文献】：
期刊论文
[1]原发性骨质疏松症诊疗指南（2017）[J].   中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志. 2017(05)
[2]骨质疏松与遗传[J]. 章振林.  中国全科医学. 2007(22)



本文编号：3576847