云南卵巢恶性肿瘤患者BRCA1/2基因突变情况研究

发布时间：2022-01-10 11:14

　　[研究目的]研究云南地区卵巢恶性肿瘤患者乳腺癌易感基因1/2（Breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2）胚系突变情况,为云南地区遗传性卵巢恶性肿瘤的研究及早期防治提供依据。[研究方法]按照知情同意的原则,收集2016年9月至2017年6月共327例卵巢恶性肿瘤患者外周血,分别来自昆明医科大学第三附属医院292例、临沧市人民医院19例、丽江市人民医院2例、昆明医科大学第一附属医院1 1例、红河州人民医院1例、云南省中医院4例、云南省第二人民医院3例、云南省第一人民医院2例,运用二代测序技术,进行BRCA1/2基因全部外显子区域突变检测。收集患者的相关临床信息。[研究结果]1、在327例卵巢恶性肿瘤患者中,检出BRCA1/2胚系致病/可能致病突变率为21.4%,其中BRCA1突变率为15.6%,BRCA2突变率为4.0%,BRCA1/2同时突变率为1.8%。2、在327例卵巢恶性肿瘤患者中,检出219例（67.0%）患者携带有BRCA1/2胚系良性突变,检出14例（4.3%）患者携带有BRCA1/2胚系可能良性突变,检出30例（9.2%）患... 

【文章来源】：昆明医科大学云南省

【文章页数】：60 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图１．临床资料统计结果（ｎ＝２９２）??

５例（１．７％）、傣族３例（１．０％）、慄僳族３例（１．０％）、回族３例（］．０％）、??藏族１例（０．３％）、壮族２例（０．７％）。（见图３）。??３００??２５０??２００??丄５０??１００?１１??。｜｜｜｜｜?ｌｉａｌ．?ｌｌ?Ｉ?ｌｌ?ｌｌ?■?■?■?Ｉ?■?■?■??Ｓ５ＳＳＳ恕淫盤妲米Ｗｎ?凇三＆＆龉＆诞冰雔狄??谀薪扯搜尹屻?伥?伥恕恕Ｗ鋁罢５１罢驿??ｍｍ?鉍盔＃?狀冰把销晒??＊ＳＥ：?靶眾陛却伥Ｓ啪￥??Ｓ?§＆?Ｉ?ｆ｜ｆｌ｜??ｘｉ?｜?Ｉ?Ｓ??图１．临床资料统计结果（ｎ＝２９２）??１００??９０??８０??７０??６０??５０?Ｉ??４０??３０?■??，誓Ｖ?＃＞??图２．地域统计结果（ｎ＝２９２）??２３??

图３．民族统计结果（ｎ＝２９２）??２?ＢＲＣＡ１／２胚系突变情况分析??


本文编号：3580613